Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS) es una enfermedad que se presenta en los niños cuando su cuerpo no puede responder correctamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). La testosterona es una hormona sexual masculina.

Este trastorno es un tipo de síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

En los primeros 2 a 3 meses de embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que un bebé crece dentro del útero, los genitales masculinos o femeninos se desarrollan según el par de cromosomas sexuales de los padres. También depende de los niveles de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos. En PAIS, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar correctamente las hormonas masculinas. Esto conduce a problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que genera confusión sobre el sexo del bebé.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las personas con dos cromosomas X no se ven afectadas si solo una copia del cromosoma X lleva la mutación genética. Los varones que heredan el gen de sus madres tendrán la enfermedad. Existe un 50% de probabilidad de que un hijo varón de una madre con el gen se vea afectado. Cada niña tiene un 50% de posibilidades de ser portadora del gen. Los antecedentes familiares son importantes para determinar los factores de riesgo de PAIS.

Las personas con PAIS pueden tener características físicas tanto masculinas como femeninas. Estos pueden incluir:

• Genitales masculinos anormales, como uretra en la parte inferior del pene, pene pequeño, escroto pequeño (con una línea en el medio o cerrado de forma incompleta) o testículos no descendidos.
• Desarrollo de las mamas en los hombres en la pubertad. Disminución del vello corporal y la barba, pero vello púbico y axilar normal.
• Disfunción sexual e infertilidad.

El médico realizará un examen físico.

Las pruebas pueden incluir:

• Análisis de sangre para verificar los niveles de hormonas masculinas y femeninas.
• Pruebas genéticas como el cariotipo para verificar los cromosomas.
• Recuento de esperma
• Biopsia testicular
• Ecografía pélvica para comprobar la presencia de órganos reproductores femeninos

A los bebés con PAIS se les puede asignar un género según el grado de ambigüedad genital. Sin embargo, la asignación de género es un tema complejo y debe considerarse cuidadosamente. Los posibles tratamientos para PAIS incluyen:

• Para aquellos asignados como hombres, se puede realizar una cirugía para reducir los senos, reparar los testículos no descendidos o remodelar el pene. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y profundice la voz.
• Para aquellos asignados como mujeres, se puede realizar una cirugía para extirpar los testículos y remodelar los genitales. Luego, se administra la hormona femenina estrógeno durante la pubertad.

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información sobre PAIS:

• Sociedad Intersexual de América del Norte - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Los andrógenos son más importantes durante el desarrollo temprano en el útero. Las personas con PAIS pueden tener una esperanza de vida normal y estar totalmente sanas, pero pueden tener dificultades para concebir un hijo. En los casos más graves, los niños con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos o emocionales.

Los niños con PAIS y sus padres pueden beneficiarse del asesoramiento y la atención de un equipo de atención médica que incluye a diferentes especialistas.

Llame a su proveedor si usted, su hijo o un familiar masculino tienen infertilidad o un desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Se recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento si se sospecha de PAIS.

Hay pruebas prenatales disponibles. Las personas con antecedentes familiares de PAIS deben considerar el asesoramiento genético.

PAIS; Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - parcial; Feminización testicular incompleta; Seudohermafroditismo masculino incompleto familiar de tipo I; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome del agua de rosas

• Sistema reproductor masculino

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