Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas. Estos trastornos a menudo se transmiten (heredan) en las familias.

La adrenoleucodistrofia generalmente se transmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a hombres. Algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.

La afección da como resultado la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, la glándula suprarrenal y los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.

Hay tres categorías principales de enfermedades:

• Forma cerebral infantil: aparece en la mitad de la infancia (entre los 4 y los 8 años).
• Adrenomielopatía: ocurre en hombres de 20 años o más tarde en la vida.
• Función alterada de la glándula suprarrenal (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides

Los síntomas de tipo cerebral infantil incluyen:

• Cambios en el tono muscular, especialmente espasmos musculares y movimientos incontrolados.
• Ojos cruzados
• Escritura que empeora
• Dificultad en la escuela
• Dificultad para entender lo que dice la gente.
• Pérdida de la audición
• Hiperactividad
• Empeoramiento del daño del sistema nervioso, que incluye coma, disminución del control motor fino y parálisis
• Convulsiones
• Dificultades para tragar
• Discapacidad visual o ceguera

Los síntomas de la adrenomielopatía incluyen:

• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez de las piernas
• Problemas con la velocidad del pensamiento y la memoria visual.

Los síntomas de insuficiencia de la glándula suprarrenal (tipo Addison) incluyen:

• Coma
• Disminucion del apetito
• Aumento del color de la piel
• Pérdida de peso y masa muscular (emaciación)
• Debilidad muscular
• Vómitos

Las pruebas para esta afección incluyen:

• Niveles en sangre de ácidos grasos de cadena muy larga y hormonas producidas por la glándula suprarrenal.
• Estudio de cromosomas para buscar cambios (mutaciones) en el ABCD1 gene
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia de piel

La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides (como cortisol) si la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas.

No se dispone de un tratamiento específico para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede detener el empeoramiento de la afección.

La atención de apoyo y la supervisión cuidadosa de la función de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la adrenoleucodistrofia:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

La forma infantil de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva. Conduce a un coma prolongado (estado vegetativo) aproximadamente 2 años después de que se desarrollan los síntomas del sistema nervioso. El niño puede vivir en esta condición hasta 10 años hasta que ocurra la muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Crisis suprarrenal
• Estado vegetativo

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
• Su hijo tiene adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y está empeorando

Se recomienda la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de posibilidades de ser portadoras de esta afección.

También está disponible el diagnóstico prenatal de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Se realiza analizando células de la muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Estas pruebas buscan un cambio genético conocido en la familia o niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

• Adrenoleucodistrofia neonatal

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