Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que causa un gran tamaño corporal, órganos grandes y otros síntomas. Es una afección congénita, lo que significa que está presente al nacer. Los signos y síntomas del trastorno varían un poco de un niño a otro.

La infancia puede ser un período crítico en los bebés con esta afección debido a la posibilidad de:

• Baja azúcar en la sangre
• Un tipo de hernia llamada onfalocele (cuando está presente)
• Lengua agrandada (macroglosia)
• Una mayor tasa de crecimiento tumoral. Los tumores de Wilms y los hepatoblastomas son los tumores más comunes en los niños con este síndrome.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11. Aproximadamente el 10% de los casos pueden transmitirse de padres a hijos.

Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

• Tamaño grande para un recién nacido
• Marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (nevus flammeus)
• Pliegues en los lóbulos de las orejas
• Lengua grande (macroglosia)
• Baja azúcar en la sangre
• Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
• Ampliación de algunos órganos.
• Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia / hemihipertrofia)
• Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas

El médico realizará un examen físico para buscar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo, esto es suficiente para hacer un diagnóstico.

Las pruebas para el trastorno incluyen:

• Análisis de sangre para detectar niveles bajos de azúcar en sangre.
• Estudios cromosómicos para detectar anomalías en el cromosoma 11
• Ecografía del abdomen

Los bebés con niveles bajos de azúcar en sangre pueden tratarse con líquidos administrados a través de una vena (intravenosa, IV). Algunos bebés pueden necesitar medicamentos u otro tratamiento si persiste el nivel bajo de azúcar en sangre.

Es posible que sea necesario reparar los defectos en la pared abdominal. Si el agrandamiento de la lengua le dificulta respirar o comer, es posible que se necesite una cirugía. Se debe vigilar a los niños con crecimiento excesivo en un lado del cuerpo para ver si tienen la columna curva (escoliosis). También se debe vigilar de cerca al niño para detectar el desarrollo de tumores. La detección de tumores incluye análisis de sangre y ecografías abdominales.

Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann suelen llevar una vida normal. Se necesitan más estudios para desarrollar información de seguimiento a largo plazo.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Desarrollo de tumores
• Problemas de alimentación debido al agrandamiento de la lengua.
• Problemas respiratorios debido al agrandamiento de la lengua.
• Escoliosis por hemihipertrofia

Si tiene un hijo con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se presentan síntomas preocupantes, llame a su pediatra de inmediato.

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede resultar valiosa para las familias que deseen tener más hijos.

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

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