Trastorno de Hartnup

El trastorno de Hartnup es una afección genética en la que existe un defecto en el transporte de ciertos aminoácidos (como el triptófano y la histidina) por el intestino delgado y los riñones.

El trastorno de Hartnup es una afección metabólica que involucra aminoácidos. Es una condición hereditaria. Esta condición se produce debido a una mutación en el SLC6A19 gene. Un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para verse gravemente afectado.

La afección aparece con mayor frecuencia entre las edades de 3 a 9 años.

La mayoría de las personas no presentan síntomas. Si se presentan síntomas, con mayor frecuencia aparecen en la niñez y pueden incluir:

• Diarrea
• Cambios de humor
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como tono muscular anormal y movimientos descoordinados
• Erupción cutánea roja y escamosa, generalmente cuando la piel está expuesta a la luz solar
• Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
• Baja estatura

El médico ordenará una prueba de orina para verificar si hay niveles altos de aminoácidos neutros. Los niveles de otros aminoácidos pueden ser normales.

Su proveedor puede analizar el gen que causa esta afección. También se pueden solicitar pruebas bioquímicas.

Los tratamientos incluyen:

• Evitar la exposición al sol usando ropa protectora y usando un protector solar con un factor de protección de 15 o más.
• Consumir una dieta rica en proteínas
• Tomar suplementos que contengan nicotinamida.
• Someterse a un tratamiento de salud mental, como tomar antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si ocurren cambios de humor u otros problemas de salud mental

La mayoría de las personas con este trastorno pueden esperar vivir una vida normal sin discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedades graves del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

En la mayoría de los casos, no hay complicaciones. Las complicaciones cuando ocurren pueden incluir:

• Cambios en el color de la piel que son permanentes.
• Problemas de salud mental
• Erupción
• Movimientos descoordinados

Los síntomas del sistema nervioso se pueden revertir con mayor frecuencia. Sin embargo, en casos raros pueden ser graves o poner en peligro la vida.

Llame a su proveedor si tiene síntomas de esta afección, especialmente si tiene antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando un embarazo.

La asesoría genética antes del matrimonio y la concepción puede ayudar a prevenir algunos casos. Consumir una dieta rica en proteínas puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que provocan los síntomas.

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