Mucopolisacaridosis tipo IV

La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la que el cuerpo falta o no tiene suficiente enzima necesaria para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

La afección pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS IV también se conoce como síndrome de Morquio.

Hay varios otros tipos de MPS, que incluyen:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)

MPS IV es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia que no funciona de un gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad. A esto se le llama rasgo autosómico recesivo.

Hay dos formas de MPS IV: tipo A y tipo B.

• El tipo A es causado por un defecto en el GALNS gene. Las personas con tipo A no tienen una enzima llamada norte-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
• El tipo B es causado por un defecto en el GLB1 gene. Las personas con tipo B no producen suficiente enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas sulfato de queratán. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glicosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos.

Los síntomas generalmente comienzan entre los 1 y los 3 años de edad. Incluyen:

• Desarrollo anormal de los huesos, incluida la columna.
• Pecho en forma de campana con costillas ensanchadas en la parte inferior
• Córnea nublada
• Rasgos faciales toscos
• Hígado agrandado
• Soplo cardíaco
• Hernia en la ingle
• Articulaciones hipermóviles
• Tocar rodillas
• Cabeza grande
• Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello.
• Estatura baja con un tronco particularmente corto.
• Dientes muy espaciados

El proveedor de atención médica realizará un examen físico para detectar síntomas que incluyen:

• Curvatura anormal de la columna.
• Córnea nublada
• Soplo cardíaco
• Hernia en la ingle
• Hígado agrandado
• Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello.
• Estatura baja (especialmente tronco corto)

Por lo general, primero se realizan análisis de orina. Estas pruebas pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS.

Otras pruebas pueden incluir:

• Cultura de sangre
• Ecocardiograma
• Prueba genética
• Prueba de audición
• Examen de la vista con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos cutáneos
• Radiografías de huesos largos, costillas y columna
• Resonancia magnética de la parte inferior del cráneo y la parte superior del cuello

Para el tipo A, se puede probar el medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizim), que reemplaza la enzima faltante. Se administra a través de una vena (IV, por vía intravenosa). Hable con su proveedor para obtener más información.

La terapia de reemplazo enzimático no está disponible para el tipo B.

Para ambos tipos, los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una fusión espinal puede prevenir una lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos del cuello están subdesarrollados.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre MPS IV:

• Sociedad Nacional de MPS - mpssociety.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

La función cognitiva (capacidad de pensar con claridad) suele ser normal en personas con MPS IV.

Los problemas óseos pueden provocar graves problemas de salud. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. Si es posible, se debe realizar una cirugía para corregir estos problemas.

Los problemas cardíacos pueden provocar la muerte.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Problemas respiratorios
• Insuficiencia cardiaca
• Daño de la médula espinal y posible parálisis.
• Problemas de la vista
• Problemas para caminar relacionados con una curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos

Llame a su proveedor si se presentan síntomas de MPS IV.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de MPS IV. Hay pruebas prenatales disponibles.

MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; Enfermedad por almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo IV

Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errores innatos del metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de la genética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 18.