Porfiria

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce correctamente. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que se encuentra en ciertos músculos.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de varios pasos. Las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria carecen de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o sustancias químicas relacionadas en el cuerpo.

Hay muchas formas diferentes de porfiria. El tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).

Las drogas, las infecciones, el alcohol y las hormonas como el estrógeno pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

La porfiria se hereda. Esto significa que el trastorno se transmite de padres a hijos.

La porfiria causa tres síntomas principales:

• Dolor o calambres abdominales (solo en algunas formas de la enfermedad)
• Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrices en la piel (fotodermatitis)
• Problemas con el sistema nervioso y los músculos (convulsiones, alteraciones mentales, daño a los nervios)

Los ataques pueden ocurrir repentinamente. A menudo comienzan con dolor abdominal intenso seguido de vómitos y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensación de calor, ampollas y enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas se curan lentamente, a menudo con cicatrices o cambios en el color de la piel. Las cicatrices pueden desfigurar. La orina puede volverse roja o marrón después de un ataque.

Otros síntomas incluyen:

• Dolor muscular
• Debilidad o parálisis muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor en brazos o piernas
• Dolor en la espalda
• Cambios de personalidad

Los ataques a veces pueden poner en peligro la vida y producir:

• Presión arterial baja
• Desequilibrios graves de electrolitos
• Choque

Su proveedor de atención médica realizará un examen físico, que incluye escuchar su corazón. Es posible que tenga una frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que sus reflejos tendinosos profundos (rótulas u otros) no funcionan correctamente.

Los análisis de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. Algunas de las otras pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Gases en sangre
• Panel metabólico integral
• Niveles de porfirina y niveles de otras sustancias químicas relacionadas con esta afección (controladas en la sangre u orina)
• Ecografía del abdomen
• Análisis de orina

Algunos de los medicamentos que se utilizan para tratar un ataque repentino (agudo) de porfiria pueden incluir:

• Hematina administrada a través de una vena (por vía intravenosa)
• Medicina para el dolor
• Propranolol para controlar los latidos del corazón.
• Sedantes para ayudarlo a sentirse tranquilo y menos ansioso.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Suplementos de betacaroteno para disminuir la fotosensibilidad
• Cloroquina en dosis bajas para reducir los niveles de porfirinas
• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, lo que ayuda a limitar la producción de porfirinas.
• Extracción de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de porfirinas.

Según el tipo de porfiria que tenga, su proveedor puede indicarle que:

• Evite todo el alcohol
• Evite las drogas que puedan desencadenar un ataque.
• Evite lesionar la piel
• Evite la luz solar tanto como sea posible y use protector solar cuando esté afuera
• Consuma una dieta alta en carbohidratos

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la porfiria:

• Fundación Americana de Porfiria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otras. Recibir el tratamiento adecuado y mantenerse alejado de los factores desencadenantes puede ayudar a prolongar el tiempo entre ataques.

Las complicaciones pueden incluir:

• Coma
• Cálculos biliares
• Parálisis
• Insuficiencia respiratoria (debido a la debilidad de los músculos del pecho)
• Cicatrización de la piel

Busque ayuda médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Hable con su proveedor sobre su riesgo de padecer esta afección si tiene un largo historial de dolor abdominal no diagnosticado, problemas musculares y nerviosos y sensibilidad a la luz solar.

La asesoría genética puede beneficiar a las personas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Porfiria cutánea tarda; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética

• Porfiria cutánea tarda en las manos

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

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