Síndrome de Russell-Silver

El síndrome de Russell-Silver (RSS) es un trastorno presente al nacer que implica un crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también puede parecer más grande que el otro.

Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que involucra el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, puede afectar el cromosoma 11.

La mayoría de las veces, ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número estimado de personas que desarrollan esta afección varía mucho. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados.

Los síntomas pueden incluir:

• Marcas de nacimiento del color del café con leche (marcas café con leche)
• Cabeza grande para el tamaño del cuerpo, frente ancha con una cara pequeña en forma de triángulo y un mentón pequeño y estrecho
  
• Curva del meñique hacia el dedo anular
• Falta de crecimiento, incluida la edad ósea retrasada
• Bajo peso al nacer
• Estatura baja, brazos cortos, dedos de manos y pies rechonchos
• Problemas estomacales e intestinales como reflujo ácido y estreñimiento.

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico realizará un examen físico.

No existen pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar RSS. El diagnóstico generalmente se basa en el juicio del proveedor de su hijo. Sin embargo, se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Azúcar en sangre (algunos niños pueden tener niveles bajos de azúcar en sangre)
• Prueba de la edad ósea (la edad ósea suele ser menor que la edad real del niño)
• Pruebas genéticas (pueden detectar un problema cromosómico)
• Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)
• Encuesta esquelética (para descartar otras condiciones que puedan imitar RSS)

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si falta esta hormona. Otros tratamientos incluyen:

• Asegurarse de que la persona ingiera suficientes calorías para prevenir la hipoglucemia y promover el crecimiento.
• Fisioterapia para mejorar el tono muscular
• Asistencia educativa para abordar las discapacidades de aprendizaje y los problemas de déficit de atención que pueda tener el niño.

Muchos especialistas pueden participar en el tratamiento de una persona con esta afección. Incluyen:

• Un médico especializado en genética para ayudar a diagnosticar la RSS
• Un gastroenterólogo o dietista para ayudar a desarrollar la dieta adecuada para mejorar el crecimiento.
• Un endocrinólogo para recetar hormona del crecimiento.
• Un consejero genético y psicólogo.

Los niños mayores y los adultos no muestran las características típicas con tanta claridad como los bebés o los niños más pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque la persona puede tener una discapacidad de aprendizaje.Puede haber defectos congénitos del tracto urinario.

Las personas con RSS pueden tener estos problemas:

• Dificultad para masticar o hablar si la mandíbula es muy pequeña
• Dificultades de aprendizaje

Llame al proveedor de su hijo si se desarrollan signos de RSS. Asegúrese de medir la altura y el peso de su hijo durante cada visita de niño sano. El proveedor puede derivarlo a:

• Un profesional en genética para una evaluación completa y estudios cromosómicos.
• Un endocrinólogo pediátrico para el manejo de los problemas de crecimiento de su hijo.

Síndrome de Silver-Russell; Síndrome de Silver; RSS; Síndrome de Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Trastornos cromosómicos. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermedades de Avery del recién nacido. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de consenso internacional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.