Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) es un grupo de trastornos del sistema nervioso muy raros. Se transmiten de padres a hijos (heredados). NBIA implica problemas de movimiento, demencia y otros síntomas del sistema nervioso.

Los síntomas de la NBIA comienzan en la niñez o la edad adulta.

Hay 10 tipos de NBIA. Cada tipo es causado por un defecto genético diferente. El defecto genético más común causa el trastorno llamado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa).

Las personas con todas las formas de NBIA tienen una acumulación de hierro en los ganglios basales. Ésta es un área profunda dentro del cerebro. Ayuda a controlar el movimiento.

NBIA causa principalmente problemas de movimiento. Otros síntomas pueden incluir:

• Demencia
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar
• Problemas musculares como rigidez o contracciones musculares involuntarias (distonía).
• Convulsiones
• Temblor
• Pérdida de visión, como por retinosis pigmentaria
• Debilidad
• Movimientos retorciéndose
• Caminar de puntillas

El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de los síntomas y el historial médico.

Las pruebas genéticas pueden buscar el gen defectuoso que causa la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no están ampliamente disponibles.

Pruebas como una resonancia magnética pueden ayudar a descartar otros trastornos y enfermedades del movimiento. La resonancia magnética generalmente muestra depósitos de hierro en los ganglios basales y se les llama el signo del "ojo del tigre" debido a la apariencia de los depósitos en la exploración. Este signo sugiere un diagnóstico de PKAN.

No existe un tratamiento específico para la NBIA. Los medicamentos que se unen al hierro pueden ayudar a retrasar la enfermedad. El tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas. Los medicamentos más utilizados para controlar los síntomas incluyen baclofeno y trihexifenidilo.

La NBIA empeora y daña los nervios con el tiempo. Conduce a una falta de movimiento y, a menudo, a la muerte en la edad adulta temprana.

Los medicamentos que se usan para tratar los síntomas pueden causar complicaciones. No poder salir de la enfermedad puede provocar:

• Coágulos de sangre
• Infecciones respiratorias
• Rotura de piel

Llame a su proveedor si su hijo desarrolla:

• Mayor rigidez en brazos o piernas.
• Problemas crecientes en la escuela
• Movimientos inusuales

Se puede recomendar la asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No existe una forma conocida de prevenirlo.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Descripción general de la neurodegeneración con trastornos de acumulación de hierro en el cerebro. 28 de febrero de 2013 [actualizado el 21 de octubre de 2019]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universidad de Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Enfermedad de Jankovic J. Parkinson y otros trastornos del movimiento. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 96.

Asociación de Trastornos de NBIA. Descripción general de los trastornos NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Consultado el 3 de noviembre de 2020.