Acrodisostosis

La acrodisostosis es un trastorno extremadamente raro que está presente al nacer (congénito). Produce problemas con los huesos de las manos, los pies y la nariz, y discapacidad intelectual.

La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, a veces la afección se transmite de padres a hijos. Los padres con la afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con los padres mayores.

Los síntomas de este trastorno incluyen:

• Infecciones frecuentes del oído medio
• Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
• Escuchando problemas
• Discapacidad intelectual
• El cuerpo no responde a ciertas hormonas, aunque los niveles hormonales son normales.
• Rasgos faciales distintivos

El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Esto puede mostrar cualquiera de los siguientes:

• Edad ósea avanzada
• Deformidades óseas en manos y pies.
• Retrasos en el crecimiento
• Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto.
• Brazos y piernas cortos con manos y pies pequeños
• Cabeza corta, medida de adelante hacia atrás
• Baja estatura
• Nariz ancha pequeña, respingona con puente plano
• Rasgos distintivos de la cara (nariz corta, boca abierta, mandíbula que sobresale)
• Cabeza inusual
• Ojos muy espaciados, a veces con pliegue de piel adicional en la esquina del ojo

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar depósitos de calcio irregulares, llamados punteados, en los huesos (especialmente en la nariz). Los bebés también pueden tener:

• Dedos de manos y pies anormalmente cortos
• Crecimiento temprano de huesos en manos y pies.
• Huesos cortos
• Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca.

Se han relacionado dos genes con esta afección y es posible que se realicen pruebas genéticas.

El tratamiento depende de los síntomas.

Se pueden administrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Se puede realizar una cirugía para tratar problemas óseos.

Estos grupos pueden proporcionar más información sobre la acrodisostosis:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Los problemas dependen del grado de afectación esquelética y discapacidad intelectual. En general, a la gente le va bien.

La acrodisostosis puede provocar:

• Discapacidad de aprendizaje
• Artritis
• Síndrome del túnel carpiano
• Empeoramiento del rango de movimiento en la columna, los codos y las manos.

Llame al proveedor de su hijo si se desarrollan signos de acrodistosis. Asegúrese de medir la altura y el peso de su hijo durante cada visita de niño sano. El proveedor puede derivarlo a:

• Un profesional en genética para una evaluación completa y estudios cromosómicos.
• Un endocrinólogo pediátrico para el manejo de los problemas de crecimiento de su hijo.

Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomía esquelética anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Otras displasias esqueléticas. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Patrones reconocibles de malformación humana de Smith. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras. Acrodisostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Consultado el 1 de febrero de 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.