Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad genética. Implica pulgares y dedos de los pies anchos, baja estatura, rasgos faciales distintivos y diversos grados de discapacidad intelectual.

RTS es una condición poco común. Variaciones en los genes CREBBP y EP300 se observan en algunas personas con esta afección.

Algunas personas carecen del gen por completo. Esto es más típico en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Es probable que se deban a un nuevo defecto genético que ocurre en los espermatozoides o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Los síntomas incluyen:

• Ensanchamiento de los pulgares y los dedos gordos del pie
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Baja estatura que se nota después del nacimiento.
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
• Desarrollo lento de las habilidades motoras acompañado de un tono muscular bajo.

Otros signos y síntomas pueden incluir:

• Riñón ausente o adicional, y otros problemas de riñón o vejiga
• Un hueso subdesarrollado en la mitad de la cara.
• Marcha inestable o rígida
• Ojos inclinados hacia abajo
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
• Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Boca estrecha, pequeña o hundida con dientes apiñados
• Nariz prominente o con "pico"
• Cejas gruesas y arqueadas con pestañas largas.
• Testículo no descendido (criptorquidia) u otros problemas testiculares

El médico realizará un examen físico. También se pueden realizar análisis de sangre y radiografías.

Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o han cambiado.

No existe un tratamiento específico para RTS. Sin embargo, los siguientes tratamientos pueden usarse para manejar problemas comúnmente asociados con la afección.

• La cirugía para reparar los huesos de los pulgares o los dedos de los pies a veces puede mejorar el agarre o aliviar la incomodidad.
• Programas de intervención temprana y educación especial para abordar las discapacidades del desarrollo.
• Remisión a especialistas en comportamiento y grupos de apoyo para miembros de la familia.
• Tratamiento médico para defectos cardíacos, pérdida auditiva y anomalías oculares.
• Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).

Grupo de padres de Rubinstein-Taybi EE. UU .: www.rubinstein-taybi.com

La mayoría de los niños pueden aprender a leer a nivel elemental. La mayoría de los niños tiene un retraso en el desarrollo motor, pero, en promedio, aprenden a caminar a los 2 años y medio de edad.

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas de alimentación en bebés
• Infecciones repetidas del oído y pérdida auditiva.
• Problemas con la forma del corazón.
• Latido anormal del corazón
• Cicatrización de la piel

Se recomienda una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de RTS.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Síndrome de Rubinstein, RTS

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