Síndrome de Potter

El síndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren a un grupo de hallazgos asociados con la falta de líquido amniótico y la insuficiencia renal en un feto.

En el síndrome de Potter, el problema principal es la insuficiencia renal. Los riñones no se desarrollan correctamente a medida que el bebé crece en el útero. Los riñones normalmente producen líquido amniótico (como orina).

El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia facial típica que ocurre en un recién nacido cuando no hay líquido amniótico. La falta de líquido amniótico se llama oligohidramnios. Sin líquido amniótico, el bebé no está protegido de las paredes del útero. La presión de la pared uterina conduce a una apariencia facial inusual, que incluye ojos muy separados.

El fenotipo de Potter también puede conducir a extremidades anormales o extremidades que se mantienen en posiciones anormales o contracturas.

El oligohidramnios también detiene el desarrollo de los pulmones, por lo que los pulmones no funcionan correctamente al nacer.

Los síntomas incluyen:

• Ojos muy separados con pliegues epicanto, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y mentón hundido
• Ausencia de producción de orina.
• Respiración dificultosa

Una ecografía del embarazo puede mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de riñones fetales o riñones gravemente anormales en el feto.

Las siguientes pruebas pueden usarse para ayudar a diagnosticar la afección en un recién nacido:

• Radiografía del abdomen
• Radiografía de los pulmones

Se puede intentar la reanimación en el momento del parto en espera del diagnóstico. Se proporcionará tratamiento para cualquier obstrucción de la salida de orina.

Ésta es una condición muy grave. La mayoría de las veces es mortal. El resultado a corto plazo depende de la gravedad de la afectación pulmonar. El resultado a largo plazo depende de la gravedad de la afectación renal.

No hay ninguna forma de prevención conocida.

Fenotipo de Potter

• Líquido amniótico
• Puente nasal ancho

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrología. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli y Davis. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anomalías congénitas y del desarrollo del tracto urinario. En: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 168.

Mitchell AL. Anomalías congénitas. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina neonatal-perinatal de Fanaroff y Martin. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 30.