Trombastenia de Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno poco común de las plaquetas sanguíneas. Las plaquetas son una parte de la sangre que ayuda a la coagulación de la sangre.

La trombastenia de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente se encuentra en la superficie de las plaquetas. Esta sustancia es necesaria para que las plaquetas se agrupen y formen coágulos de sangre.

La afección es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Existen varias anomalías genéticas que pueden causar la afección.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sangrado abundante durante y después de la cirugía
• Sangrado de las encías
• Moretones con facilidad
• Sangrado menstrual abundante
• Hemorragias nasales que no se detienen fácilmente.
• Sangrado prolongado con heridas leves.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar esta afección:

• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Pruebas de agregación plaquetaria
• Análisis de la función plaquetaria (PFA)
• Tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial (PTT)

Es posible que se necesiten otras pruebas. Es posible que los miembros de la familia también necesiten hacerse la prueba.

No existe un tratamiento específico para este trastorno. Se pueden administrar transfusiones de plaquetas a personas que tienen hemorragias graves.

Las siguientes organizaciones son buenos recursos para obtener información sobre la trombastenia de Glanzmann:

• Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida y no tiene cura. Debe tomar medidas especiales para tratar de evitar el sangrado si tiene esta afección.

Cualquier persona con un trastorno hemorrágico debe evitar tomar aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno y naproxeno. Estos medicamentos pueden prolongar los tiempos de sangrado al evitar que las plaquetas se acumulen.

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado severo
• Anemia por deficiencia de hierro en mujeres que menstrúan debido a un sangrado anormalmente abundante

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Tiene sangrado o hematomas de causa desconocida.
• El sangrado no se detiene después de los tratamientos habituales.

La trombastenia de Glanzmann es una afección hereditaria. No hay ninguna forma de prevención conocida.

Enfermedad de Glanzmann; Trombastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Trastornos de la coagulación en el recién nacido. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 150.

Nichols WL. Enfermedad de Von Willebrand y anomalías hemorrágicas de la función plaquetaria y vascular. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 173.