Deficiencia congénita de fibrinógeno

La deficiencia congénita de fibrinógeno es un trastorno sanguíneo hereditario muy poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. Afecta a una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre se coagule.

Esta enfermedad se debe a genes anormales. El fibrinógeno se ve afectado según cómo se hereden los genes:

• Cuando el gen anormal se transmite de ambos padres, una persona tendrá una falta total de fibrinógeno (afibrinogenemia).
• Cuando el gen anormal se transmite de uno de los padres, una persona tendrá un nivel reducido de fibrinógeno (hipofibrinogenemia) o un problema con la función del fibrinógeno (disfibrinogenemia). A veces, estos dos problemas de fibrinógeno pueden ocurrir en la misma persona.

Las personas con una falta total de fibrinógeno pueden presentar cualquiera de los siguientes síntomas hemorrágicos:

• Moretones con facilidad
• Sangrado del cordón umbilical justo después del nacimiento.
• Sangrado en las membranas mucosas.
• Sangrado en el cerebro (muy raro)
• Sangrado en las articulaciones
• Sangrado abundante después de una lesión o cirugía
• Hemorragias nasales que no se detienen fácilmente.

Las personas con un nivel reducido de fibrinógeno sangran con menos frecuencia y el sangrado no es tan severo. Aquellos con un problema con la función del fibrinógeno a menudo no presentan síntomas.

Si su proveedor de atención médica sospecha este problema, se le realizarán pruebas de laboratorio para confirmar el tipo y la gravedad del trastorno.

Las pruebas incluyen:

• Tiempo de sangrado
• Prueba de fibrinógeno y tiempo de reptilasa para verificar el nivel y la calidad de fibrina
• Tiempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Tiempo de protrombina (PT)
• Tiempo de trombina

Los siguientes tratamientos pueden usarse para episodios hemorrágicos o para prepararse para una cirugía:

• Crioprecipitado (un producto sanguíneo que contiene fibrinógeno concentrado y otros factores de coagulación)
• Fibrinógeno (RiaSTAP)
• Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de coagulación)

Las personas con esta afección deben recibir la vacuna contra la hepatitis B. Recibir muchas transfusiones aumenta el riesgo de contraer hepatitis.

El sangrado excesivo es común con esta afección. Estos episodios pueden ser graves o incluso mortales. El sangrado en el cerebro es una de las principales causas de muerte en personas con este trastorno.

Las complicaciones pueden incluir:

• Coágulos de sangre con tratamiento
• Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) del fibrinógeno con tratamiento.
• Hemorragia gastrointestinal
• Aborto espontáneo
• Ruptura del bazo
• Curación lenta de heridas.

Llame a su proveedor o busque atención de emergencia si tiene sangrado excesivo.

Informe a su cirujano antes de la cirugía si sabe o sospecha que tiene un trastorno hemorrágico.

Ésta es una condición hereditaria. No hay ninguna forma de prevención conocida.

Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia; Deficiencia de factor I

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