Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Afecta los músculos y el corazón.

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada parte del ADN llamada repetición de trinucleótidos (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene alrededor de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga una persona, más temprano en la vida comienza la enfermedad y más rápido empeora.

La ataxia de Friedreich es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que debe obtener una copia del gen defectuoso tanto de su madre como de su padre.

Los síntomas son causados ​​por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas comienzan con mayor frecuencia antes de la pubertad. Los síntomas pueden incluir:

• Habla anormal
• Cambios en la visión, particularmente la visión de los colores.
• Disminución de la capacidad de sentir vibraciones en las extremidades inferiores.
• Problemas en los pies, como dedo en martillo y arcos altos
• Pérdida auditiva, esto ocurre en aproximadamente el 10% de las personas.
• Movimientos bruscos de los ojos
• Pérdida de coordinación y equilibrio, que conduce a caídas frecuentes.
• Debilidad muscular
• Sin reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia), que empeora con el tiempo

Los problemas musculares provocan cambios en la columna. Esto puede resultar en escoliosis o cifoescoliosis.

La enfermedad cardíaca se desarrolla con mayor frecuencia y puede provocar insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o las arritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. La diabetes puede desarrollarse en etapas posteriores de la enfermedad.

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

• ECG
• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• Prueba genética
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia muscular
• Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
• Radiografía de tórax
• Radiografía de la columna

Las pruebas de azúcar en sangre (glucosa) pueden mostrar diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen de la vista puede mostrar daño al nervio óptico, que con mayor frecuencia ocurre sin síntomas.

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:

• Asesoramiento
• Terapia del lenguaje
• Terapia física
• Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Es posible que se necesiten dispositivos ortopédicos (aparatos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas de los pies. El tratamiento de las enfermedades cardíacas y la diabetes ayuda a las personas a vivir más tiempo y a mejorar su calidad de vida.

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para realizar las actividades diarias. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al inicio de la enfermedad. La enfermedad puede provocar una muerte prematura.

Las complicaciones pueden incluir:

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca o enfermedad cardíaca
• Pérdida de la capacidad de moverse.

Llame a su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de ataxia de Friedreich, especialmente si hay antecedentes familiares del trastorno.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que tengan la intención de tener hijos pueden considerar la posibilidad de realizar una prueba de detección genética para determinar su riesgo.

Ataxia de Friedreich; Degeneración espinocerebelosa

• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

Mink JW. Trastornos del movimiento. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 20ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Escoliosis y cifosis. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia quirúrgica de Campbell. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 44.