Angioedema hereditario

El angioedema hereditario es un problema poco común pero grave del sistema inmunológico. El problema se transmite de padres a hijos. Provoca hinchazón, especialmente de la cara y las vías respiratorias, y calambres abdominales.

El angioedema es una hinchazón similar a la urticaria, pero la hinchazón se encuentra debajo de la piel en lugar de en la superficie.

El angioedema hereditario (AEH) es causado por un nivel bajo o una función inadecuada de una proteína llamada inhibidor de C1. Afecta los vasos sanguíneos. Un ataque de AEH puede provocar una hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tracto intestinal, la laringe (laringe) o la tráquea (tráquea).

Los ataques de hinchazón pueden volverse más graves al final de la niñez y la adolescencia.

Suele haber antecedentes familiares de la enfermedad. Pero los familiares pueden no estar al tanto de casos anteriores, que pueden haber sido reportados como una muerte inesperada, repentina y prematura de un padre, tía, tío o abuelo.

Los procedimientos dentales, las enfermedades (incluidos los resfriados y la gripe) y la cirugía pueden desencadenar ataques de AEH.

Los síntomas incluyen:

• Bloqueo de las vías respiratorias: implica inflamación de la garganta y ronquera repentina.
• Repetir episodios de calambres abdominales sin una causa obvia
• Hinchazón de manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales.
• Inflamación de los intestinos: puede ser grave y provocar calambres abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y, en ocasiones, shock.
• Una erupción roja que no pica

Análisis de sangre (idealmente realizados durante un episodio):

• Función inhibidora de C1
• Nivel de inhibidor de C1
• Componente de complemento 4

Los antihistamínicos y otros tratamientos utilizados para el angioedema no funcionan bien para el AEH. La epinefrina debe usarse en reacciones potencialmente mortales. Hay varios tratamientos nuevos aprobados por la FDA para el AEH.

Algunos se administran por vía intravenosa (IV) y se pueden usar en casa. Otros se administran mediante una inyección debajo de la piel por parte del paciente.

• La elección de qué agente puede basarse en la edad de la persona y el lugar donde ocurren los síntomas.
• Los nombres de los nuevos medicamentos para el tratamiento del AEH incluyen Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor y Firazyr.

Antes de que estos nuevos medicamentos estuvieran disponibles, se usaban andrógenos, como el danazol, para reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Estos medicamentos ayudan al cuerpo a producir más inhibidor de C1. Sin embargo, muchas mujeres tienen efectos secundarios graves a causa de estos medicamentos. Tampoco se pueden usar en niños.

Una vez que ocurre un ataque, el tratamiento incluye alivio del dolor y líquidos administrados a través de una vena por vía intravenosa (IV).

Helicobacter pylori, un tipo de bacteria que se encuentra en el estómago, puede desencadenar ataques abdominales. Los antibióticos para tratar las bacterias ayudan a disminuir los ataques abdominales.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la condición de AEH y sus familias en:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU. - www.haea.org

El AEH puede poner en peligro la vida y las opciones de tratamiento son limitadas. El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos.

La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.

Llame o visite a su proveedor de atención médica si está considerando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta afección. También llame si tiene síntomas de AEH.

La inflamación de las vías respiratorias es una emergencia potencialmente mortal. Si tiene dificultad para respirar debido a la hinchazón, busque atención médica de inmediato.

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres con antecedentes familiares de AEH.

Enfermedad de Quincke; AEH: angioedema hereditario; Inhibidor de calicreína - HAE; Antagonista del receptor de bradicinina - HAE; Inhibidores de C1 - HAE; Urticaria - HAE

• Anticuerpos

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