Síndrome de Noonan con múltiples lentigos

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno hereditario muy raro. Las personas con esta afección tienen problemas en la piel, la cabeza y la cara, el oído interno y el corazón. Los genitales también pueden verse afectados.

El síndrome de Noonan se conocía anteriormente como síndrome LEOPARD.

El NSLM se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona solo necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

El nombre anterior de NSML de LEOPARD representa los diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

• Lentigines: gran cantidad de marcas en la piel parecidas a pecas de color marrón o negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho, pero pueden aparecer en todo el cuerpo
• Anomalías en la conducción del electrocardiógrafo: problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
• Ohipertelorismo cular: ojos que están muy separados
• Estenosis de la válvula pulmonar: estrechamiento de la válvula cardíaca pulmonar, lo que reduce el flujo de sangre a los pulmones y provoca dificultad para respirar.
• Aanomalías de los genitales, como testículos no descendidos
• Rretraso del crecimiento (crecimiento retardado), incluidos problemas de crecimiento óseo del tórax y la columna
• Daudición: la pérdida de audición puede variar entre leve y grave

NSML es similar al síndrome de Noonan. Sin embargo, el síntoma principal que distingue las dos condiciones es que las personas con NSML tienen lentigos.

El médico realizará un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• ECG y ecocardiograma para controlar el corazón.
• Prueba de audición
• Tomografía computarizada del cerebro
• Radiografía de cráneo
• EEG para comprobar el funcionamiento del cerebro
• Análisis de sangre para verificar ciertos niveles hormonales.
• Extracción de una pequeña cantidad de piel para su examen (biopsia de piel)

Los síntomas se tratan según corresponda. Es posible que necesite un audífono. El tratamiento hormonal puede ser necesario en el momento esperado de la pubertad para que ocurran los cambios normales.

El láser, la criocirugía (congelación) o las cremas blanqueadoras pueden ayudar a aclarar algunas de las manchas marrones de la piel.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome LEOPARD:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Las complicaciones varían e incluyen:

• Sordera
• Pubertad retrasada
• Problemas del corazón
• Esterilidad

Llame a su proveedor si hay síntomas de este trastorno.

Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de NSLM que deseen tener hijos.

Síndrome de lentigos múltiples; Síndrome LEOPARD; NSML

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