Síndrome de Rett

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del sistema nervioso. Esta condición conduce a problemas de desarrollo en los niños. Afecta principalmente a las habilidades del lenguaje y al uso de las manos.

RTT ocurre casi siempre en niñas. Puede diagnosticarse como autismo o parálisis cerebral.

La mayoría de los casos de RTT se deben a un problema en el gen llamado MECP2. Este gen está en el cromosoma X. Las hembras tienen 2 cromosomas X. Incluso cuando un cromosoma tiene este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal como para que el niño sobreviva.

Los varones que nacen con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente resulta en aborto espontáneo, muerte fetal o muerte prematura.

Un bebé con RTT generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses. Los síntomas varían de leves a graves.

Los síntomas pueden incluir:

• Problemas respiratorios, que pueden empeorar con el estrés. La respiración suele ser normal durante el sueño y anormal durante la vigilia.
• Cambio de desarrollo.
• Saliva excesiva y babeo.
• Brazos y piernas flácidos, que suele ser el primer signo.
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.
• Escoliosis.
• Marcha temblorosa, inestable, rígida o con los dedos de los pies.
• Convulsiones
• Lentitud del crecimiento de la cabeza a partir de los 5 a 6 meses de edad.
• Pérdida de los patrones normales de sueño.
• Pérdida de movimientos intencionales de las manos: por ejemplo, el agarre utilizado para levantar objetos pequeños se reemplaza por movimientos repetitivos de las manos, como retorcerse las manos o colocarse constantemente las manos en la boca.
• Pérdida de compromiso social.
• Estreñimiento severo y continuo y reflujo gastroesofágico (ERGE).
• Mala circulación que puede provocar brazos y piernas fríos y azulados.
• Problemas severos del desarrollo del lenguaje.

NOTA: Los problemas con los patrones de respiración pueden ser el síntoma más perturbador y difícil de observar para los padres. No se comprende bien por qué ocurren y qué hacer al respecto. La mayoría de los expertos recomiendan que los padres mantengan la calma durante un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ser útil recordar que la respiración normal siempre regresa y que su hijo se acostumbrará al patrón de respiración anormal.

Se pueden realizar pruebas genéticas para buscar el defecto genético. Pero, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de RTT se basa en los síntomas.

Hay varios tipos diferentes de RTT:

• Atípico
• Clásico (cumple con los criterios de diagnóstico)
• Provisional (algunos síntomas aparecen entre 1 y 3 años)

RTT se clasifica como atípico si:

• Comienza temprano (poco después del nacimiento) o tarde (más allá de los 18 meses de edad, a veces hasta los 3 o 4 años)
• Los problemas del habla y las habilidades manuales son leves
• Si aparece en un niño (muy raro)

El tratamiento puede incluir:

• Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.
• Métodos para tratar el estreñimiento y la ERGE
• Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
• Ejercicios de levantamiento de peso con escoliosis

Las alimentaciones complementarias pueden ayudar con el crecimiento lento. Es posible que se necesite una sonda de alimentación si el niño inhala (aspira) los alimentos. Una dieta alta en calorías y grasas combinada con tubos de alimentación puede ayudar a aumentar el peso y la altura. El aumento de peso puede mejorar el estado de alerta y la interacción social.

Se pueden usar medicamentos para tratar las convulsiones. Se pueden probar suplementos para el estreñimiento, el estado de alerta o los músculos rígidos.

La terapia con células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Rett:

• Fundación Internacional del Síndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
• Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

La enfermedad empeora lentamente hasta la adolescencia. Entonces, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones o los problemas respiratorios tienden a disminuir al final de la adolescencia.

Los retrasos en el desarrollo varían. Por lo general, un niño con RTT se sienta correctamente, pero no puede gatear. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen deslizándose boca abajo sin usar las manos.

Del mismo modo, algunos niños caminan de forma independiente dentro del rango de edad normal, mientras que otros:

• Están retrasados
• No aprenda a caminar de forma independiente en absoluto
• No aprenda a caminar hasta finales de la niñez o principios de la adolescencia.

En el caso de los niños que aprenden a caminar a la hora habitual, algunos conservan esa capacidad durante toda su vida, mientras que otros niños la pierden.

Las expectativas de vida no están bien estudiadas, aunque es probable que se sobrevivan al menos hasta mediados de los 20 años. La esperanza de vida promedio de las niñas puede ser de alrededor de 40 años. La muerte suele estar relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Tiene alguna inquietud sobre el desarrollo de su hijo
• Nota una falta de desarrollo normal de las habilidades motoras o del lenguaje en su hijo.
• Cree que su hijo tiene un problema de salud que necesita tratamiento.

RTT; Escoliosis - síndrome de Rett; Discapacidad intelectual - síndrome de Rett

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