Anencefalia

La anencefalia es la ausencia de una gran parte del cerebro y el cráneo.

La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más comunes. Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento que afectan el tejido que se convierte en la médula espinal y el cerebro.

La anencefalia ocurre temprano en el desarrollo de un bebé nonato. Se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra. La causa exacta es desconocida. Las posibles causas incluyen:

• Toxinas ambientales
• Baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

Se desconoce el número exacto de casos de anencefalia. Muchos de estos embarazos resultan en abortos espontáneos. Tener un bebé con esta afección aumenta el riesgo de tener otro hijo con defectos del tubo neural.

Los síntomas de la anencefalia son:

• Ausencia del cráneo
• Ausencia de partes del cerebro.
• Anomalías de las características faciales
• Retraso severo del desarrollo

Los defectos cardíacos pueden estar presentes en 1 de cada 5 casos.

Se realiza una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. La ecografía puede revelar demasiado líquido en el útero. Esta condición se llama polihidramnios.

La madre también puede realizarse estas pruebas durante el embarazo:

• Amniocentesis (para buscar niveles elevados de alfafetoproteína)
• Nivel de alfafetoproteína (niveles elevados sugieren un defecto del tubo neural)
• Nivel de estriol en orina

También se puede realizar una prueba de ácido fólico sérico antes del embarazo.

No existe un tratamiento actual. Hable con su proveedor de atención médica sobre las decisiones de atención.

Esta afección suele causar la muerte unos días después del nacimiento.

Por lo general, un proveedor detecta esta afección durante las pruebas prenatales y la ecografía de rutina. De lo contrario, se reconoce al nacer.

Si se detecta anencefalia antes del nacimiento, se necesitará más asesoramiento.

Existe buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de ciertos defectos de nacimiento, incluida la anencefalia. Las mujeres que están embarazadas o que planean quedar embarazadas deben tomar un multivitamínico con ácido fólico todos los días. Actualmente, muchos alimentos están fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir este tipo de defectos de nacimiento.

Obtener suficiente ácido fólico puede reducir a la mitad las posibilidades de defectos del tubo neural.

Aprosencefalia con cráneo abierto

• Ultrasonido, feto normal - ventrículos del cerebro

Huang SB, Doherty D. Malformaciones congénitas del sistema nervioso central. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermedades de Avery del recién nacido. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 59.

Pariente SL, Johnston MV. Anomalías congénitas del sistema nervioso central. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Trastornos del desarrollo del sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 89.