Lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL)

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL) se refieren a un grupo de trastornos raros de las células nerviosas. La NCL se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Estos son los tres tipos principales de NCL:

• Adulto (enfermedad de Kufs o Parry)
• Juvenil (enfermedad de Batten)
• Infantil tardío (enfermedad de Jansky-Bielschowsky)

La NCL implica la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se cree que la NCL es causada por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que cada padre transmite una copia no funcional del gen para que el niño desarrolle la afección.

Solo un subtipo adulto de NCL se hereda como rasgo autosómico dominante.

Los síntomas de NCL incluyen:

• Tono muscular o espasmo anormalmente aumentado
• Ceguera o problemas de visión.
• Demencia
• Falta de coordinación muscular
• Discapacidad intelectual
• Trastorno del movimiento
• Pérdida del habla
  
• Convulsiones
• Caminata inestable

El trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.

Las pruebas incluyen:

• Autofluorescencia (una técnica ligera)
• EEG (mide la actividad eléctrica en el cerebro)
• Microscopía electrónica de una biopsia de piel.
• Electrorretinograma (una prueba de la vista)
• Prueba genética
• Imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
• Biopsia de tejido

No existe cura para los trastornos de NCL. El tratamiento depende del tipo de NCL y la extensión de los síntomas. Su proveedor de atención médica puede recetarle relajantes musculares para controlar la irritabilidad y los trastornos del sueño. También se pueden recetar medicamentos para controlar las convulsiones y la ansiedad. Una persona con NCL puede necesitar asistencia y cuidados de por vida.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NCL:

• Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asociación de Investigación y Apoyo a la Enfermedad de Batten - bdsra.org

Cuanto más joven es la persona cuando aparece la enfermedad, mayor es el riesgo de discapacidad y muerte prematura. Quienes desarrollan la enfermedad temprano pueden tener problemas de visión que progresan a ceguera y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad comienza en el primer año de vida, es probable que fallezca a los 10 años.

Si la enfermedad se presenta en la edad adulta, los síntomas serán más leves, sin pérdida de visión y con una esperanza de vida normal.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Deficiencia visual o ceguera (con las formas de inicio temprano de la enfermedad)
• Deterioro mental, que va desde retrasos graves en el desarrollo al nacer hasta demencia más adelante en la vida.
• Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular)

La persona puede volverse totalmente dependiente de otros para que le ayuden con las actividades diarias.

Llame a su proveedor si su hijo muestra síntomas de ceguera o discapacidad intelectual.

Se recomienda la asesoría genética si su familia tiene antecedentes conocidos de NCL. Las pruebas prenatales, o una prueba llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pueden estar disponibles, según el tipo específico de enfermedad. En el PGD, se analiza un embrión para detectar anomalías antes de implantarlo en el útero de la mujer.

Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Enfermedad de Haltia-Santavuori; Enfermedad de Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Trastornos degenerativos del recién nacido. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurología del recién nacido de Volpe. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 29.

Glykys J, Sims KB. Los trastornos de la lipofuscinosis ceroide neuronal. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurología pediátrica de Swaiman: principios y práctica. 6ª ed. Elsevier; 2017: capítulo 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Enfermedades por almacenamiento lisosómico. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematología y oncología de la infancia y la niñez de Nathan y Oski. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capítulo 25.