Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma en que el cuerpo genera y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano que ayuda a formar el modelo genético del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.

El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al X o al sexo. Ocurre principalmente en niños. Las personas con este síndrome carecen o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). El cuerpo necesita esta sustancia para reciclar purinas. Sin él, se acumulan niveles anormalmente altos de ácido úrico en el cuerpo.

Demasiado ácido úrico puede causar hinchazón similar a la gota en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.

Las personas con Lesch-Nyhan presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Una característica sorprendente del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce cómo la enfermedad causa estos problemas.

Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El médico realizará un examen físico. El examen puede mostrar:

• Reflejos aumentados
• Espasticidad (tener espasmos)

Los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar niveles reducidos de la enzima HPRT1.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. Los medicamentos para tratar la gota pueden reducir los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el resultado del sistema nervioso (por ejemplo, aumento de reflejos y espasmos).

Algunos síntomas pueden aliviarse con estos medicamentos:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

La autolesión se puede reducir mediante la extracción de dientes o el uso de un protector bucal diseñado por un dentista.

Puede ayudar a una persona con este síndrome utilizando técnicas de reducción del estrés y de comportamiento positivo.

Es probable que el resultado sea malo. Las personas con este síndrome generalmente necesitan ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.

Es probable que se presente una discapacidad grave y progresiva.

Llame a su proveedor si aparecen signos de esta enfermedad en su hijo o si hay antecedentes del síndrome de Lesch-Nyhan en su familia.

Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.

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