Recesivo ligado al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X o Y. X e Y son cromosomas sexuales.

La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa una enfermedad, aunque el gen correspondiente del otro padre sea normal. Domina el gen anormal.

Pero en la herencia recesiva, ambos genes coincidentes deben ser anormales para causar la enfermedad. Si solo un gen en el par es anormal, la enfermedad no ocurre o es leve. Alguien que tiene un gen anormal (pero no presenta síntomas) se llama portador. Los portadores pueden transmitir genes anormales a sus hijos.

El término "recesivo ligado al sexo" se refiere con mayor frecuencia a recesivo ligado al cromosoma X.

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X ocurren con mayor frecuencia en hombres. Los machos tienen solo un cromosoma X.Un solo gen recesivo en ese cromosoma X causará la enfermedad.

El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X. Por eso, no protege al macho. Enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne se producen a partir de un gen recesivo en el cromosoma X.

ESCENARIOS TIPICOS

En cada embarazo, si la madre es portadora de una determinada enfermedad (solo tiene un cromosoma X anormal) y el padre no es portador de la enfermedad, el resultado esperado es:

• 25% de probabilidad de tener un niño sano
• 25% de probabilidad de que un niño tenga la enfermedad
• 25% de probabilidad de una niña sana
• 25% de probabilidad de una niña portadora sin enfermedad

Si el padre tiene la enfermedad y la madre no es portadora, los resultados esperados son:

• 50% de probabilidad de tener un niño sano
• 50% de probabilidad de tener una niña sin la enfermedad que sea portadora

Esto significa que ninguno de sus hijos mostraría realmente los signos de la enfermedad, pero el rasgo podría transmitirse a sus nietos.

TRASTORNOS RECESIVOS VINCULADOS AL X EN MUJERES

Las mujeres pueden tener un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es muy raro. Se necesitaría un gen anormal en el cromosoma X de cada padre, ya que una mujer tiene dos cromosomas X. Esto podría ocurrir en los dos escenarios siguientes.

En cada embarazo, si la madre es portadora y el padre tiene la enfermedad, los resultados esperados son:

• 25% de probabilidad de tener un niño sano
• 25% de probabilidad de que un niño tenga la enfermedad
• 25% de probabilidad de una chica portadora
• 25% de probabilidad de que una niña tenga la enfermedad

Si tanto la madre como el padre tienen la enfermedad, los resultados esperados son:

• 100% de probabilidad de que el niño tenga la enfermedad, ya sea niño o niña

Las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X a veces se denominan enfermedades solo masculinas. Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.

Las mujeres portadoras pueden tener un cromosoma X normal que esté inactivado de forma anormal. Esto se denomina "inactivación de X sesgada". Estas mujeres pueden tener síntomas similares a los de los hombres, o pueden tener solo síntomas leves.

Herencia - recesivo ligado al sexo; Genética: recesiva ligada al sexo; Recesivo ligado al cromosoma X

• Genética

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