Anomalías de las extremidades esqueléticas

Las anomalías de las extremidades esqueléticas se refieren a una variedad de problemas de estructura ósea en los brazos o piernas (extremidades).

El término anomalías de las extremidades esqueléticas se usa con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos que se deben a un problema con los genes o los cromosomas, o que ocurren debido a un evento que ocurre durante el embarazo.

Las anomalías suelen estar presentes al nacer.

Se pueden desarrollar anomalías en las extremidades después del nacimiento si una persona tiene raquitismo u otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Las anomalías de las extremidades esqueléticas pueden deberse a cualquiera de los siguientes factores:

• Cáncer
• Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Marfan, el síndrome de Down, el síndrome de Apert y el síndrome del nevo de células basales
• Posición incorrecta en el útero
• Infecciones durante el embarazo
• Lesión durante el parto
• Desnutrición
• Problemas de metabolismo
• Problemas del embarazo, incluida la amputación de una extremidad por la secuencia de interrupción de la banda amniótica
• Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluida la talidomida, que hace que falte la parte superior de los brazos o las piernas, y la aminopterina, que provoca acortamiento del antebrazo.

Llame a su proveedor de atención médica si tiene alguna inquietud sobre la longitud o la apariencia de las extremidades.

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen un síndrome o afección específicos o dan una pista sobre la causa de la anomalía. El diagnóstico se basa en antecedentes familiares, antecedentes médicos y una evaluación física completa.

Las preguntas sobre el historial médico pueden incluir:

• ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
• ¿Hubo algún problema durante el embarazo?
• ¿Qué medicamentos o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
• ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Se pueden realizar otras pruebas, como estudios de cromosomas, ensayos de enzimas, radiografías y estudios metabólicos.

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