Prueba de detección de fibrosis quística neonatal

El examen de detección de fibrosis quística neonatal es un análisis de sangre que examina a los recién nacidos en busca de fibrosis quística (FQ).

Se toma una muestra de sangre de la planta del pie del bebé o de una vena del brazo. Se recoge una pequeña gota de sangre en un trozo de papel de filtro y se deja secar. La muestra de sangre seca se envía a un laboratorio para su análisis.

La muestra de sangre se examina en busca de niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Esta es una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la FQ.

La breve sensación de malestar probablemente hará que su bebé llore.

La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. La FQ hace que se acumule una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones y el tracto digestivo. Puede provocar problemas respiratorios y digestivos.

Los niños con FQ que se diagnostican a una edad temprana y comienzan el tratamiento a una edad temprana pueden tener una mejor nutrición, crecimiento y función pulmonar. Esta prueba de detección ayuda a los médicos a identificar a los niños con FQ antes de que presenten síntomas.

Algunos estados incluyen esta prueba en las pruebas de detección de rutina para recién nacidos que se realizan antes de que el bebé salga del hospital.

Si vive en un estado que no realiza pruebas de detección de FQ de rutina, su proveedor de atención médica le explicará si es necesario realizar las pruebas.

Otras pruebas que buscan cambios genéticos que se sabe que causan FQ también se pueden usar para detectar la FQ.

Si el resultado de la prueba es negativo, es probable que el niño no tenga FQ. Si el resultado de la prueba es negativo pero el bebé tiene síntomas de FQ, es probable que se realicen más pruebas.

Un resultado anormal (positivo) sugiere que su hijo puede tener FQ. Pero es importante recordar que una prueba de detección positiva no diagnostica la FQ. Si la prueba de su hijo es positiva, se realizarán más pruebas para confirmar la posibilidad de FQ.

• La prueba de cloruro en el sudor es la prueba de diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de una persona es un signo de la enfermedad.
• También se pueden realizar pruebas genéticas.

No todos los niños con un resultado positivo tienen FQ.

Los riesgos asociados con la prueba incluyen:

• Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)
• Ansiedad por los resultados falsos positivos
• Confianza falsa sobre los resultados negativos falsos

Examen de detección de fibrosis quística - neonatal; Tripsinógeno inmunorreactivo; Prueba IRT; FQ - cribado

• Muestra de sangre infantil

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