Comprender qué es la acondroplasia

Contenido

• Principales cambios asociados con la acondroplasia
• Causas de la acondroplasia
• Diagnóstico de la acondroplasia
• Tratamiento de la acondroplasia
• Fisioterapia para la acondroplasia

La acondroplasia es un tipo de enanismo, que se produce por una alteración genética y provoca que el individuo tenga una estatura más baja de lo normal, acompañada de extremidades y tronco de tamaño desproporcionado, con piernas arqueadas. Además, los adultos con este trastorno genético también tienen manos pequeñas y grandes con dedos cortos, mayor tamaño de la cabeza, rasgos faciales muy específicos con una frente prominente y una región aplanada entre los ojos y dificultad para enderezar los brazos.

La acondroplasia es el resultado del crecimiento insuficiente de los huesos largos y es el tipo de enanismo que crea las personas más pequeñas del mundo, y puede llevar a los adultos a medir 60 centímetros de altura.

Principales cambios asociados con la acondroplasia

Los principales cambios y problemas que enfrentan las personas con acondroplasia son:

• Limitaciones físicas asociado con deformaciones óseas y altura, ya que los lugares públicos a menudo no están adaptados y la accesibilidad está restringida;
• Problemas respiratórios como apnea del sueño y obstrucción de las vías respiratorias;
• Hidrocefalia, porque el cráneo es más estrecho, lo que conduce a una acumulación anormal de líquido dentro del cráneo, lo que provoca hinchazón y aumento de la presión;
• Obesidad que puede provocar problemas en las articulaciones y aumenta las posibilidades de tener problemas cardíacos;
• Problema de los dientes debido a que el arco dental es más pequeño de lo normal, también hay una desalineación y superposición de los dientes;
• Descontento y problemas sociales pueden afectar a las personas que padecen esta enfermedad, ya que pueden sentirse insatisfechas con su apariencia, lo que conduce a una falsa sensación de inferioridad y problema social.

A pesar de causar varios problemas y limitaciones físicas, la acondroplasia es una alteración genética que no afecta la inteligencia.

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia es causada por mutaciones en un gen relacionado con el crecimiento óseo, lo que conduce a su desarrollo anormal. Este cambio puede ocurrir de forma aislada en la familia, o puede transmitirse de padres a hijos en forma de herencia genética. Por lo tanto, un padre con acondroplasia tiene aproximadamente un 50% de posibilidades de tener un hijo con la misma afección.

Diagnóstico de la acondroplasia

La acondroplasia se puede diagnosticar cuando la mujer está embarazada, ya en el sexto mes de gestación, mediante ecografía prenatal o ecografía, ya que existe una reducción del tamaño y acortamiento de los huesos. o mediante radiografías de rutina de las extremidades del bebé.

Sin embargo, puede haber casos en los que la enfermedad solo se diagnostique más tarde después del nacimiento del bebé, a través de radiografías de rutina de las extremidades del bebé, ya que este problema puede pasar desapercibido para los padres y pediatras, ya que los recién nacidos normalmente tienen las extremidades cortas en relación con el tronco. .

Además, cuando la ecografía o las radiografías de las extremidades del bebé no son suficientes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, es posible realizar una prueba genética, que identifica si existe o no algún cambio en el gen que causa este tipo de enfermedad. enanismo.

Tratamiento de la acondroplasia

No existe un tratamiento para curar la acondroplasia, pero algunos tratamientos como la fisioterapia para corregir la postura y fortalecer los músculos, la actividad física regular y el seguimiento para la integración social pueden ser indicados por el ortopedista para mejorar la calidad de vida.

Los bebés con este problema genético deben ser monitoreados desde el nacimiento y el seguimiento debe extenderse a lo largo de su vida, para que su estado de salud pueda evaluarse periódicamente.

Además, las mujeres con acondroplasia que tienen la intención de quedar embarazadas pueden tener un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, ya que hay menos espacio en el vientre para el bebé, lo que aumenta las posibilidades de que el bebé nazca prematuro.

Fisioterapia para la acondroplasia

La función de la fisioterapia en la acondroplasia no es curar la enfermedad, sino mejorar la calidad de vida del individuo y esto ayuda a tratar la hipotonía, a estimular el desarrollo psicomotor, a reducir el dolor y el malestar causado por las deformidades características de la enfermedad y para ayudar al individuo a realizar correctamente sus actividades diarias, sin necesidad de la ayuda de otros.

Las sesiones de fisioterapia se pueden realizar a diario o al menos dos veces por semana, durante el tiempo que sea necesario para mejorar la calidad de vida y se pueden realizar de forma individual o en grupo.

En las sesiones de fisioterapia, el fisioterapeuta debe utilizar medios para disminuir el dolor, facilitar el movimiento, corregir la postura, fortalecer los músculos, estimular el cerebro y crear ejercicios que satisfagan las necesidades del individuo.