Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

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Resumen

El metabolismo es el proceso que utiliza su cuerpo para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. Su cuerpo puede usar este combustible de inmediato o puede almacenar la energía en su cuerpo. Si tiene un trastorno metabólico, algo sale mal con este proceso.

Un grupo de estos trastornos son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Incluyen fenilcetonuria (PKU) y enfermedad de la orina con jarabe de arce. Los aminoácidos son "bloques de construcción" que se unen para formar proteínas. Si tiene uno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos. O puede haber un problema para que los aminoácidos entren en sus células. Estos problemas provocan la acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede provocar problemas de salud graves, a veces potencialmente mortales.

Estos trastornos suelen ser hereditarios. Es posible que un bebé que nace con uno no presente ningún síntoma de inmediato. Debido a que los trastornos pueden ser tan graves, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales. Los bebés recién nacidos se someten a pruebas de detección para muchos de ellos mediante análisis de sangre.

Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones.