Prueba de BRCA para el cáncer de ovario avanzado

Contenido

• Pruebas genéticas para mutaciones BRCA
• Tratamiento para el cáncer de ovario avanzado
• Otros beneficios de las pruebas genéticas BRCA

Las mutaciones BRCA son anormalidades heredadas en dos genes en el cuerpo humano: BRCA1 y BRCA2. Estos genes normalmente ayudan a producir proteínas que reparan el ADN dañado y evitan que los tumores crezcan. Las mujeres que heredan mutaciones en estos dos genes tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario, cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Pruebas genéticas para mutaciones BRCA

Si le diagnosticaron cáncer de ovario avanzado, su médico puede sugerir pruebas genéticas para detectar mutaciones BRCA, especialmente si el cáncer de ovario se encuentra en su familia.

El examen es un simple análisis de sangre. Varias versiones diferentes están disponibles.

Antes y después de la prueba, es probable que se le pida que se reúna con un asesor genético. Discutirán los beneficios y riesgos de la prueba genética y lo que los resultados pueden significar para usted y su familia.

Saber si tiene o no una mutación BRCA ayudará a los médicos a hacer el mejor plan de tratamiento posible para su cáncer de ovario avanzado. También puede ayudar a prevenir futuros episodios de cáncer en otros miembros de la familia.

Tratamiento para el cáncer de ovario avanzado

Varios estudios médicos han sugerido que los cánceres de ovario relacionados con mutaciones BRCA1 o BRCA2 particulares pueden responder de manera diferente a los tratamientos clínicos que los cánceres que no están asociados con estas mutaciones.

Las opciones de tratamiento específicas para mujeres con cáncer de ovario avanzado relacionado con mutaciones BRCA son limitadas. A finales de 2014, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Aprobó una nueva clase de medicamentos, Lynparza (olaparib), para tratar el cáncer de ovario avanzado en mujeres con mutaciones genéticas BRCA.

Lynparza se recomienda para mujeres con cáncer de ovario avanzado y mutaciones específicas del gen BRCA que han recibido al menos tres rondas anteriores de quimioterapia.

En un ensayo clínico con 137 mujeres, a un tercio de las mujeres que recibieron el nuevo medicamento se les encogió o desapareció el tumor durante un promedio de ocho meses antes de que los tumores comenzaran a crecer nuevamente.

Los investigadores médicos también están estudiando nuevas formas de tratar el cáncer de ovario en mujeres con mutaciones BRCA. Si tiene cáncer de ovario avanzado con una mutación BRCA1 o BRCA2, hable con su médico acerca de si inscribirse en un ensayo clínico puede ser una buena opción para usted.

Otros beneficios de las pruebas genéticas BRCA

Si tiene cáncer de ovario avanzado, hacerse la prueba de mutaciones del gen BRCA puede ayudar a otras mujeres de su familia a comprender su riesgo de cáncer de ovario.

Las mutaciones BRCA se heredan. Esto significa que si su resultado es positivo para una mutación genética BRCA1 o BRCA2, existe una mayor probabilidad de que los familiares cercanos puedan portar la misma mutación genética.

Otras mujeres en su familia pueden optar por reunirse con un asesor genético para discutir si también deberían hacerse una prueba genética.

Pero no solo las mujeres pueden beneficiarse del conocimiento. Los miembros masculinos de la familia también pueden heredar una mutación BRCA. Los hombres con una mutación BRCA pueden tener un mayor riesgo de cáncer de próstata o cáncer de seno masculino.

Algunas formas de reducir el riesgo de cáncer en mujeres con mutaciones genéticas BRCA pueden incluir:

• pruebas de detección de cáncer más tempranas o más frecuentes
• medicamentos reductores de riesgo
• cirugía profiláctica (extirpación de tejido mamario u ovarios)

Si bien nadie puede cambiar sus genes, un asesor genético puede ayudarlo en el proceso de decisión sobre qué pasos tomar para reducir su riesgo de cáncer de ovario y de otro tipo.