Características del síndrome de Williams-Beuren

Contenido

• Principales características
• Cómo se hace el diagnóstico
• Como es el tratamiento

El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética poco frecuente y sus principales características son el comportamiento muy amigable, hiperesocial y comunicativo del niño, aunque presenta problemas cardíacos, de coordinación, equilibrio, mentales y psicomotores.

Este síndrome afecta la producción de elastina, influyendo en la elasticidad de los vasos sanguíneos, pulmones, intestinos y piel.

Los niños con este síndrome comienzan a hablar alrededor de los 18 meses de edad, pero son fáciles de aprender rimas y canciones y tienen, en general, mucha sensibilidad musical y buena memoria auditiva. Suelen mostrar miedo al oír aplausos, batidora, avión, etc., porque son hipersensibles al sonido, una condición llamada hiperacusia.

Principales características

En este síndrome, pueden ocurrir varias deleciones de genes y, por lo tanto, las características de un individuo pueden ser muy diferentes a las de otro. Sin embargo, entre las posibles características pueden estar presentes:

• Hinchazón alrededor de los ojos
• Nariz pequeña y erguida
• Barbilla pequeña
• Piel delicada
• Iris estrellado en personas con ojos azules
• Talla corta al nacer y déficit de aproximadamente 1 a 2 cm de altura por año
• Pelo RIZADO
• Labios carnudos
• Placer por la música, el canto y los instrumentos musicales
• Dificultad para alimentarse
• Calambres intestinales
• Trastornos del sueño
• Cardiopatía congénita
• Hipertención arterial
• Infecciones de oído recurrentes
• Estrabismo
• Dientes pequeños demasiado separados
• Sonrisa frecuente, facilidad de comunicación.
• Alguna discapacidad intelectual, que va de leve a moderada
• Déficit de atención e hiperactividad
• En la edad escolar hay dificultad para leer, hablar y matemáticas,

Es común que las personas con este síndrome tengan problemas de salud como hipertensión arterial, otitis, infecciones urinarias, insuficiencia renal, endocarditis, problemas dentales, así como escoliosis y contractura de las articulaciones, especialmente durante la pubertad.

El desarrollo motor es más lento, lleva tiempo caminar y tienen gran dificultad para realizar tareas que requieren coordinación motora, como cortar papel, dibujar, andar en bicicleta o atarse los zapatos.

Cuando eres adulto, pueden surgir enfermedades psiquiátricas como depresión, síntomas obsesivo compulsivos, fobias, ataques de pánico y estrés postraumático.

Cómo se hace el diagnóstico

El médico descubre que el niño tiene síndrome de Williams-Beuren al observar sus características, siendo confirmado mediante una prueba genética, que es un tipo de análisis de sangre, llamado hibridación fluorescente in situ (FISH).

Las pruebas como la ecografía del riñón, la evaluación de la presión arterial y un ecocardiograma también pueden ser útiles. Además, niveles altos de calcio en sangre, presión arterial alta, articulaciones flojas y una forma estrellada del iris, si el ojo es azul.

Algunas peculiaridades que pueden ayudar en el diagnóstico de este síndrome son que al niño o adulto no le gusta cambiar la superficie donde quiera que esté, no le gusta la arena, ni las escaleras ni los desniveles.

Como es el tratamiento

El síndrome de Williams-Beuren no tiene cura y por eso es necesario estar acompañado de un cardiólogo, fisioterapeuta, logopeda, y la docencia en la escuela especial es necesaria debido al retraso mental que tiene el niño. El pediatra también puede ordenar análisis de sangre con frecuencia para evaluar los niveles de calcio y vitamina D, que generalmente están elevados.