Citogenética: que es, como se hace la prueba y para que sirve

Contenido

• Para que sirve
• Como esta hecho

El examen de citogenética tiene como objetivo analizar los cromosomas y, así, identificar cambios cromosómicos relacionados con las características clínicas de la persona. Esta prueba se puede realizar a cualquier edad, incluso durante el embarazo, para detectar posibles cambios genéticos en el bebé.

La citogenética permite que el médico y el paciente tengan una visión general del genoma, ayudando al médico a realizar el diagnóstico y el tratamiento directo, si es necesario. Este examen no requiere de ninguna preparación y la recolección no demora en realizarse, sin embargo el resultado puede demorar entre 3 y 10 días en ser liberado según el laboratorio.

Para que sirve

El examen de la citogenética humana puede estar indicado para investigar posibles cambios cromosómicos, tanto en niños como en adultos. Esto se debe a que evalúa el cromosoma, que es una estructura formada por ADN y proteínas que se distribuye en células por pares, siendo 23 pares. A partir del cariograma, que corresponde al esquema de organización de los cromosomas según sus características, que se libera como resultado del examen, es posible identificar cambios en los cromosomas, tales como:

• Cambios numéricos, que se caracterizan por un aumento o disminución en la cantidad de cromosomas, como en el síndrome de Down, en el que se verifica la presencia de tres cromosomas 21, teniendo la persona 47 cromosomas en total;
• Cambios estructurales, en el que hay reemplazo, intercambio o eliminación de una región específica de un cromosoma, como el síndrome de Cri-du-Chat, que se caracteriza por una deleción de parte del cromosoma 5.

Así, se le puede solicitar que ayude en el diagnóstico de algunos tipos de cáncer, principalmente leucemias y enfermedades genéticas caracterizadas por cambios estructurales o por el aumento o disminución del número de cromosomas, como el síndrome de Down, el síndrome de Patau y Cri-du. -Chat, conocido como síndrome de maullido o grito de gato.

Como esta hecho

La prueba generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre. En el caso del examen en gestantes cuyo propósito es evaluar los cromosomas del feto, se recolecta líquido amniótico o incluso pequeñas cantidades de sangre. Luego de recolectar el material biológico y enviarlo al laboratorio, las células serán cultivadas para que se multipliquen y luego se agrega un inhibidor de la división celular, lo que hace que el cromosoma esté en su forma más condensada y mejor vista.

Dependiendo de la finalidad del examen se pueden aplicar diferentes técnicas moleculares para obtener información sobre el cariotipo de la persona, siendo las más utilizadas:

• Bandas G: es una técnica más utilizada en citogenética y consiste en aplicar un tinte, el tinte de Giemsa, para permitir la visualización de los cromosomas. Esta técnica es muy eficaz para detectar cambios numéricos, principalmente estructurales en el cromosoma, siendo la principal técnica molecular aplicada en citogenética para el diagnóstico y confirmación del síndrome de Down, por ejemplo, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra;
• Técnica de pescado: es una técnica más específica y sensible, siendo más utilizada para ayudar en el diagnóstico de cáncer, ya que permite identificar pequeños cambios en los cromosomas y reordenamientos, además de identificar también cambios numéricos en los cromosomas. A pesar de ser bastante eficaz, la técnica FISH es más cara, ya que utiliza sondas de ADN marcadas con fluorescencia, lo que requiere un dispositivo para capturar la fluorescencia y permitir la visualización de los cromosomas. Además, existen técnicas más accesibles en biología molecular que permiten el diagnóstico de cáncer.

Tras la aplicación del tinte o sondas marcadas, los cromosomas se organizan según el tamaño, en pares, el último par correspondiente al género de la persona, y luego se compara con un cariograma normal, comprobando así posibles cambios.