Cistinuria

Contenido

• ¿Cuáles son los síntomas de la cistinuria?
• ¿Qué causa la cistinuria?
• ¿Quiénes corren el riesgo de tener cistinuria?
• ¿Cómo se diagnostica la cistinuria?
• Recolección de orina de 24 horas
• Pielografía intravenosa
• Tomografía computarizada abdominal
• Análisis de orina
• ¿Cuáles son las complicaciones de la cistinuria?
• ¿Cómo se trata la cistinuria? | Tratamiento
• Cambios dietéticos
• Ajustar el equilibrio del pH
• Medicamentos
• Cirugía
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
• ¿Cómo se puede prevenir la cistinuria?

¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es una enfermedad hereditaria que provoca la formación de cálculos hechos con el aminoácido cistina en los riñones, la vejiga y los uréteres. Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos a través de un defecto en sus genes. Para contraer cistinuria, una persona debe heredar el defecto de ambos padres.

El defecto en el gen hace que la cistina se acumule dentro de los riñones, que son los órganos que ayudan a regular lo que entra y sale del torrente sanguíneo. Los riñones tienen muchas funciones, que incluyen:

• reabsorber minerales y proteínas esenciales de vuelta al cuerpo
• filtrar la sangre para eliminar los desechos tóxicos
• producir orina para expulsar los desechos del cuerpo

En una persona que tiene cistinuria, el aminoácido cistina se acumula y forma cálculos en lugar de regresar al torrente sanguíneo. Estos cálculos pueden atascarse en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso hasta que los cálculos se eliminen al orinar. Es posible que sea necesario extirpar quirúrgicamente los cálculos muy grandes.

Los cálculos pueden reaparecer muchas veces. Hay tratamientos disponibles para controlar el dolor y prevenir la formación de más cálculos.

¿Cuáles son los síntomas de la cistinuria?

Aunque la cistinuria es una afección de por vida, los síntomas generalmente ocurren primero en adultos jóvenes, según un estudio en el European Journal of Urology. Ha habido casos raros en bebés y adolescentes. Los síntomas pueden incluir:

• sangre en la orina
• dolor severo en el costado o la espalda, casi siempre en un lado
• náuseas y vómitos
• dolor cerca de la ingle, la pelvis o el abdomen

La cistinuria es asintomática, lo que significa que no causa síntomas cuando no hay cálculos. Sin embargo, los síntomas volverán a aparecer cada vez que se formen cálculos en los riñones. Los cálculos suelen aparecer más de una vez.

¿Qué causa la cistinuria?

Defectos, también llamados mutaciones, en los genes. SLC3A1 y SLC7A9 causar cistinuria. Estos genes proporcionan las instrucciones para que su cuerpo produzca cierta proteína transportadora que se encuentra en los riñones. Esta proteína normalmente controla la reabsorción de ciertos aminoácidos.

Los aminoácidos se forman cuando el cuerpo digiere y descompone las proteínas. Se utilizan para realizar una amplia variedad de funciones corporales, por lo que son importantes para su cuerpo y no se consideran un desperdicio. Por lo tanto, cuando estos aminoácidos ingresan a los riñones, normalmente se absorben nuevamente en el torrente sanguíneo. En personas con cistinuria, el defecto genético interfiere con la capacidad de la proteína transportadora para reabsorber los aminoácidos.

Uno de los aminoácidos, la cistina, no es muy soluble en orina. Si no se reabsorbe, se acumulará dentro del riñón y formará cristales o cálculos de cistina. Las piedras duras como una piedra se atascan en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso.

¿Quiénes corren el riesgo de tener cistinuria?

Corre el riesgo de contraer cistinuria solo si sus padres tienen el defecto específico en su gen que causa la enfermedad. Además, solo contrae la enfermedad si hereda el defecto de ambos padres. La cistinuria ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 personas en todo el mundo, por lo que es bastante rara.

¿Cómo se diagnostica la cistinuria?

La cistinuria generalmente se diagnostica cuando alguien experimenta un episodio de cálculos renales. Luego, se hace un diagnóstico examinando los cálculos para ver si están hechos de cistina. Rara vez se realizan pruebas genéticas. Las pruebas de diagnóstico adicionales podrían incluir lo siguiente:

Recolección de orina de 24 horas

Se le pedirá que recoja su orina en un recipiente durante el transcurso de un día completo. Luego, la orina se enviará a un laboratorio para su análisis.

Pielografía intravenosa

Un examen de rayos X de los riñones, la vejiga y los uréteres; este método utiliza un tinte en el torrente sanguíneo para ayudar a ver los cálculos.

Tomografía computarizada abdominal

Este tipo de tomografía computarizada usa rayos X para crear imágenes de las estructuras dentro del abdomen para buscar piedras dentro de los riñones.

Análisis de orina

Este es un examen de orina en un laboratorio que puede implicar observar el color y la apariencia física de la orina, observar la orina con un microscopio y realizar pruebas químicas para detectar ciertas sustancias, como la cistina.

¿Cuáles son las complicaciones de la cistinuria?

Si no se trata adecuadamente, la cistinuria puede ser extremadamente dolorosa y provocar complicaciones graves. Estas complicaciones incluyen:

• daño a los riñones o la vejiga por un cálculo
• infecciones del tracto urinario
• infecciones renales
• obstrucción ureteral, un bloqueo del uréter, el tubo que drena la orina de los riñones a la vejiga

¿Cómo se trata la cistinuria? | Tratamiento

Los cambios en su dieta, medicamentos y cirugía son opciones para tratar los cálculos que se forman debido a la cistinuria.

Cambios dietéticos

También se ha demostrado que reducir la ingesta de sal a menos de 2 gramos por día es útil para prevenir la formación de cálculos, según un estudio en el European Journal of Urology.

Ajustar el equilibrio del pH

La cistina es más soluble en la orina a un pH más alto, que es una medida de cuán ácida o básica es una sustancia. Los agentes alcalinizantes, como el citrato de potasio o la acetazolamida, aumentarán el pH de la orina para hacer que la cistina sea más soluble. Algunos medicamentos alcalinizantes se pueden comprar sin receta. Debe hablar con su médico antes de tomar cualquier tipo de suplemento.

Medicamentos

Los medicamentos conocidos como agentes quelantes ayudarán a disolver los cristales de cistina. Estos medicamentos funcionan combinándose químicamente con la cistina para formar un complejo que luego puede disolverse en la orina. Los ejemplos incluyen D-penicilamina y alfa-mercaptopropionilglicina. La D-penicilamina es eficaz, pero tiene muchos efectos secundarios.

También se pueden recetar analgésicos para controlar el dolor mientras los cálculos pasan a través de la vejiga y salen del cuerpo.

Cirugía

Si los cálculos son muy grandes y dolorosos, o bloquean uno de los conductos que salen del riñón, es posible que sea necesario extirparlos quirúrgicamente. Hay algunos tipos diferentes de cirugías para romper los cálculos. Estos incluyen los siguientes procedimientos:

• Onda de choque extracorpórea litotricia (LEOC): Este procedimiento utiliza ondas de choque para romper piedras grandes en pedazos más pequeños. No es tan eficaz para los cálculos de cistina como para otros tipos de cálculos renales.
• Nefrostolitotomía percutánea (o nefrolitotomía): Este procedimiento consiste en pasar un instrumento especial a través de la piel hasta el riñón para extraer los cálculos o romperlos.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

La cistinuria es una afección de por vida que se puede controlar eficazmente con tratamiento. Los cálculos aparecen con mayor frecuencia en adultos jóvenes menores de 40 años y pueden ocurrir con menos frecuencia con la edad.

La cistinuria no afecta a ninguna otra parte del cuerpo. La condición rara vez resulta en insuficiencia renal. La formación frecuente de cálculos que causan obstrucciones y los procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios como resultado pueden afectar la función renal con el tiempo, según la Red de Enfermedades Raras.

¿Cómo se puede prevenir la cistinuria?

La cistinuria no se puede prevenir si ambos padres llevan una copia del defecto genético. Sin embargo, beber grandes cantidades de agua, reducir la ingesta de sal y tomar medicamentos puede ayudar a prevenir la formación de cálculos en los riñones.