Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Contenido

• Como se manifiesta
• Como se hace el tratamiento
• Tipos principales

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad neurológica y degenerativa que afecta los nervios y las articulaciones del cuerpo, provocando dificultad o incapacidad para caminar y debilidad para sostener objetos con las manos.

A menudo, quienes padecen esta enfermedad necesitan usar una silla de ruedas, pero pueden vivir muchos años y se mantiene su capacidad intelectual. El tratamiento requiere medicación y fisioterapia de por vida.

Como se manifiesta

Los signos y síntomas que pueden indicar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen:

• Cambios en los pies, como una curva ascendente muy pronunciada del pie y dedos en garra;
• Algunas personas tienen dificultad para caminar, con caídas frecuentes, debido al desequilibrio, lo que puede provocar esguinces o fracturas de tobillo; otros no pueden caminar;
• Temblor en las manos;
• Dificultad para coordinar los movimientos de las manos, lo que dificulta escribir, abotonar o cocinar;
• Debilidad y cansancio frecuente;
• También se encuentran dolor de columna lumbar y escoliosis;
• Músculos de piernas, brazos, manos y pies marchitos;
• Disminución de la sensibilidad al tacto y diferencia de temperatura en piernas, brazos, manos y pies;
• Las quejas como dolor, calambres, hormigueo y entumecimiento en todo el cuerpo son comunes en la vida cotidiana.

Lo más común es que el niño se desarrolle con normalidad y los padres no sospechen nada, hasta alrededor de los 3 años comienzan a aparecer los primeros signos con debilidad en las piernas, caídas frecuentes, caída de objetos, disminución del volumen muscular y otros signos indicados anteriormente.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth debe ser guiado por el neurólogo, pudiendo estar indicado tomar medicamentos que ayuden a lidiar con los síntomas, ya que esta enfermedad no tiene cura. Otras formas de tratamiento incluyen la neurofisioterapia, la hidroterapia y la terapia ocupacional, por ejemplo, que son capaces de aliviar las molestias y mejorar la vida diaria de una persona.

Por lo general, la persona necesita una silla de ruedas y se puede indicar un pequeño equipo para ayudar a la persona a cepillarse los dientes, vestirse y comer sola. A veces, puede ser necesaria una cirugía de articulaciones para mejorar el uso de estos pequeños dispositivos.

Existen varios medicamentos que están contraindicados para las personas que padecen la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth porque agravan los síntomas de la enfermedad y, por lo tanto, la toma de medicamentos solo debe realizarse bajo consejo médico y con el conocimiento del neurólogo.

Además, la alimentación debe ser recomendada por un nutricionista porque hay alimentos que agravan los síntomas, mientras que otros ayudan en el tratamiento de la enfermedad. O selênio, cobre, vitaminas C e E, ácido lipóico e magnésio devem ser consumidos diariamente através da ingestão de alimentos como castanha-do-pará, fígado, cereais, nozes, laranja, limão, espinafre, tomate, ervilhas e derivados do leite, por ejemplo.

Tipos principales

Existen varios tipos diferentes de esta enfermedad y es por ello que existen ciertas diferencias y peculiaridades entre cada paciente. Los principales tipos, por ser los más comunes, son:

• Tipo 1: se caracteriza por cambios en la vaina de mielina, que recubre los nervios, lo que ralentiza la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos;
• Tipo 2: se caracteriza por cambios que dañan los axones;
• Tipo 4: puede afectar tanto a la vaina de mielina como a los axones, pero lo que la diferencia de otros tipos es que es autosómica recesiva;
• Tipo X: se caracteriza por cambios en el cromosoma X, siendo más severos en hombres que en mujeres.

Esta enfermedad progresa de forma lenta y progresiva, y su diagnóstico se suele realizar en la infancia o hasta los 20 años mediante una prueba genética y un examen de electroneuromiografía, solicitado por el neurólogo.