Enfermedades mitocondriales: que son, causas, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo se hace el diagnóstico
• Posibles Causas
• Como se hace el tratamiento

Las enfermedades mitocondriales son enfermedades genéticas y hereditarias caracterizadas por deficiencia o disminución de la actividad de las mitocondrias, con producción insuficiente de energía en la célula, que puede resultar en muerte celular y, a largo plazo, falla orgánica.

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes dentro de las células que son responsables de producir más del 90% de la energía necesaria para que las células realicen su función. Además, las mitocondrias también están involucradas en el proceso de formación del grupo hemo de hemoglobinas, en el metabolismo del colesterol, los neurotransmisores y en la producción de radicales libres. Por tanto, cualquier cambio en el funcionamiento de las mitocondrias puede tener graves consecuencias para la salud.

Síntomas principales

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales varían según la mutación, la cantidad de mitocondrias afectadas dentro de una célula y la cantidad de células involucradas. Además, pueden variar según la ubicación de las células y las mitocondrias.

En general, los signos y síntomas que pueden ser indicativos de enfermedad mitocondrial son:

• Debilidad muscular y pérdida de coordinación muscular, ya que los músculos necesitan mucha energía;
• Cambios cognitivos y degeneración cerebral;
• Alteraciones gastrointestinales, cuando existen mutaciones relacionadas con el sistema digestivo;
• Problemas cardíacos, oftálmicos, renales o hepáticos.

Las enfermedades mitocondriales pueden aparecer en cualquier momento de la vida, sin embargo, cuanto antes se manifiesta la mutación, más graves son los síntomas y mayor es el grado de letalidad.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico es difícil, ya que los síntomas de la enfermedad pueden sugerir otras afecciones. El diagnóstico mitocondrial generalmente solo se realiza cuando los resultados de las pruebas comúnmente solicitadas no son concluyentes.

La identificación de la enfermedad mitocondrial la realizan con mayor frecuencia médicos especialistas en enfermedades mitocondriales mediante pruebas genéticas y moleculares.

Posibles Causas

Las enfermedades mitocondriales son genéticas, es decir, se manifiestan según la presencia o ausencia de mutaciones en el ADN mitocondrial y según el impacto de la mutación dentro de la célula. Cada célula del cuerpo tiene cientos de mitocondrias en su citoplasma, cada una con su propio material genético.

Las mitocondrias presentes dentro de la misma célula pueden diferir entre sí, al igual que la cantidad y el tipo de ADN en las mitocondrias pueden diferir de una célula a otra. La enfermedad mitocondrial ocurre cuando dentro de la misma célula hay mitocondrias cuyo material genético está mutado y esto tiene un impacto negativo en el funcionamiento de las mitocondrias. Así, cuantas más mitocondrias defectuosas, menos energía se produce y mayor es la probabilidad de muerte celular, lo que compromete el funcionamiento del órgano al que pertenece la célula.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la enfermedad mitocondrial tiene como objetivo promover el bienestar de la persona y ralentizar la progresión de la enfermedad, y el médico puede recomendar el uso de vitaminas, hidratación y una dieta equilibrada. Además, se desaconseja la práctica de actividades físicas muy intensas para que no exista deficiencia energética para mantener las actividades corporales esenciales. Por tanto, es importante que la persona conserve su energía.

Aunque no existe un tratamiento específico para las enfermedades mitocondriales, es posible evitar que la mutación continua del ADN mitocondrial se transmita de generación en generación. Esto ocurriría al combinar el núcleo del óvulo, que corresponde al óvulo fecundado con el esperma, con mitocondrias sanas de otra mujer, llamada donante de mitocondrias.

Así, el embrión tendría el material genético de los padres y mitocondrial de otra persona, siendo popularmente llamado "bebé de tres padres". A pesar de ser eficaz en términos de interrumpir la herencia, esta técnica aún necesita ser regularizada y aceptada por los comités de ética.