Test de Pezinho: que es, cuando se realiza y que enfermedades detecta

Contenido

• Cómo se hace y cuándo hacer la punción del talón
• Enfermedades identificadas por la prueba de punción del talón
• 1. Fenilcetonuria
• 2. Hipotiroidismo congénito
• 3. Anemia de células falciformes
• 4. Hiperplasia suprarrenal congénita
• 5. Fibrosis quística
• 6. Deficiencia de biotinidasa
• Prueba de pie extendida

La prueba de punción del talón, también conocida como cribado neonatal, es una prueba obligatoria que se realiza a todos los recién nacidos, generalmente a partir del 3er día de vida, y que ayuda a diagnosticar algunas enfermedades genéticas y metabólicas y, por tanto, si se identifican cambios. , el tratamiento se puede iniciar de inmediato, evitando complicaciones y promoviendo la calidad de vida del niño.

El pinchazo del talón promueve el diagnóstico de varias enfermedades, sin embargo las principales son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, drepanocitosis y fibrosis quística, ya que pueden traer complicaciones al bebé en el primer año de vida si no son identificadas y tratadas.

Cómo se hace y cuándo hacer la punción del talón

La prueba de punción del talón se realiza recolectando pequeñas gotas de sangre del talón del bebé, que se colocan en un papel de filtro y se envían al laboratorio para su análisis y la presencia de cambios.

Esta prueba se realiza en la maternidad o en el hospital donde nació el bebé, y está indicada desde el 3er día de vida del bebé, sin embargo se puede realizar hasta el primer mes de vida del bebé.

En el caso de resultado positivo, se contacta con la familia del bebé para que se puedan realizar nuevas pruebas más específicas y, así, se pueda confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento adecuado.

Enfermedades identificadas por la prueba de punción del talón

La prueba de punción del talón es útil para identificar varias enfermedades, siendo las principales:

1. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una rara alteración genética caracterizada por la acumulación de fenilalanina en la sangre, ya que la enzima responsable de degradar la fenilalanina tiene alterada su función. Así, la acumulación de fenilalanina, que se puede encontrar de forma natural en los huevos y la carne, por ejemplo, puede volverse tóxica para el niño, lo que puede comprometer el desarrollo neuronal. Ver más sobre fenilcetonuria.

Cómo se realiza el tratamiento: El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en el control y reducción de la cantidad de esta enzima en sangre y, para ello, es importante que el niño evite el consumo de alimentos ricos en fenilalanina, como carnes, huevos y oleaginosas. Como la dieta puede ser muy restrictiva, es importante que el niño vaya acompañado de un nutricionista para prevenir deficiencias nutricionales.

2. Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una situación en la que la tiroides del bebé no puede producir cantidades normales y suficientes de hormonas, lo que puede interferir con el desarrollo del bebé, así como causar retraso mental, por ejemplo. Aprenda a identificar los síntomas del hipotiroidismo congénito.

Cómo se realiza el tratamiento: El tratamiento del hipotiroidismo congénito comienza desde el diagnóstico y consiste en el uso de medicamentos para reemplazar las hormonas tiroideas que se encuentran en cantidades alteradas, de manera que sea posible garantizar un crecimiento y desarrollo saludable del niño.

3. Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un problema genético caracterizado por cambios en la forma de los glóbulos rojos, lo que reduce la capacidad de transportar oxígeno a diversas partes del cuerpo, lo que puede provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos.

Cómo se realiza el tratamiento: Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, es posible que el bebé necesite transfusiones de sangre para que el transporte de oxígeno a los órganos se realice correctamente. Sin embargo, el tratamiento solo es necesario cuando surgen infecciones como neumonía o amigdalitis.

4. Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad que provoca que el niño tenga una deficiencia hormonal en algunas hormonas y una exageración en la producción de otras, lo que puede provocar sobrecrecimiento, pubertad precoz u otros problemas físicos.

Cómo se realiza el tratamiento: En estos casos, es importante que se identifiquen las hormonas alteradas para que se realice el reemplazo hormonal, siendo en la mayoría de los casos necesario llevarlo a cabo durante toda la vida.

5. Fibrosis quística

La fibrosis quística es un problema en el que se produce una gran cantidad de moco, comprometiendo el sistema respiratorio y afectando también al páncreas, por lo que es importante que se identifique la enfermedad en la prueba del pie para que se pueda iniciar y poder iniciar el tratamiento. se previenen. Aprenda a identificar la fibrosis quística.

Cómo se realiza el tratamiento: El tratamiento de la fibrosis quística implica el uso de antiinflamatorios, alimentación adecuada y terapia respiratoria para aliviar los síntomas de la enfermedad, especialmente la dificultad para respirar.

6. Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un problema congénito que causa la incapacidad del cuerpo para reciclar la biotina, que es una vitamina muy importante para asegurar la salud del sistema nervioso. Por lo tanto, los bebés con este problema pueden tener convulsiones, falta de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.

Cómo se realiza el tratamiento: En tales casos, el médico indica la ingesta de la vitamina biotina de por vida para compensar la incapacidad del cuerpo para utilizar esta vitamina.

Prueba de pie extendida

La prueba de agrandamiento del talón se realiza con el objetivo de identificar otras enfermedades que no son tan frecuentes, pero que pueden ocurrir principalmente si la mujer ha tenido algún cambio o infección durante el embarazo. Por lo tanto, la prueba de pie extendida puede ayudar a identificar:

• Galactosemia: enfermedad que hace que el niño no pueda digerir el azúcar presente en la leche, lo que puede provocar un deterioro del sistema nervioso central;
• Toxoplasmosis congénita: enfermedad que puede ser mortal o provocar ceguera, ictericia de piel amarillenta, convulsiones o retraso mental;
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: facilita la aparición de anemias, que pueden variar en intensidad;
• La sífilis congénita: una enfermedad grave que puede provocar la afectación del sistema nervioso central;
• SIDA: enfermedad que conduce a un grave deterioro del sistema inmunológico, que aún no tiene cura;
• Rubéola congénita: provoca deformaciones congénitas como cataratas, sordera, retraso mental e incluso malformaciones cardíacas;
• Herpes congénito: enfermedad rara que puede causar lesiones localizadas en la piel, mucosas y ojos, o diseminadas, afectando gravemente al sistema nervioso central;
• Enfermedad congénita por citomegalovirus: puede causar calcificaciones cerebrales y retraso mental y motor;
• Enfermedad de Chagas congénita: una enfermedad infecciosa que puede provocar alteraciones mentales, psicomotoras y oculares.

Si el pinchazo en el talón detecta alguna de estas enfermedades, el laboratorio contacta a la familia del bebé por teléfono y el bebé debe someterse a más pruebas para confirmar la enfermedad o es derivado a una consulta médica especializada. Conozca otras pruebas que debe hacerse el bebé después del nacimiento.