¿Qué es la esclerosteosis y por qué ocurre?

Contenido

• Síntomas principales
• Porque pasa
• Como se hace el tratamiento

La esclerosis, también conocida como enfermedad de los huesos de granito, es una mutación genética rara que causa un crecimiento excesivo de los huesos. Esta mutación hace que los huesos, en lugar de disminuir su densidad a lo largo de los años, se vuelvan cada vez más gruesos y densos, volviéndose más fuertes que el granito.

Así, la esclerosteosis previene la aparición de enfermedades óseas como la osteoporosis, pero provoca otros cambios, como un aumento de la presión dentro del cráneo, que, si no se trata, puede poner en peligro la vida.

Síntomas principales

El signo principal de la esclerosteosis es un aumento en la densidad ósea, sin embargo, existen algunos síntomas que pueden alertarlo sobre la enfermedad, como:

• Unión de 2 o 3 dedos en las manos;
• Cambios en el tamaño y grosor de la nariz;
• Crecimiento exagerado de los huesos del cráneo y la cara;
• Dificultad para mover algunos músculos faciales;
• Yema del dedo curvada hacia abajo;
• Ausencia de uñas;
• Altura corporal superior a la media.

Por tratarse de una enfermedad extremadamente rara, su diagnóstico es complejo y, por tanto, el médico puede necesitar valorar todos los síntomas y la historia clínica, así como realizar varias pruebas, como la densimetría ósea, antes de sugerir el diagnóstico de esclerosteosis.

En algunos casos, también se puede solicitar una prueba genética que evaluará el ADN y las posibles mutaciones, y puede ayudar a identificar el cambio en el gen SOST, que causa la enfermedad.

Porque pasa

La principal causa de la esclerosteosis es una mutación que se produce en el gen SOST y que disminuye la acción de la esclerostina, proteína responsable de la disminución de la densidad ósea y que aumenta a lo largo de la vida.

Por lo general, la enfermedad solo surge cuando hay dos copias alteradas del gen, pero las personas con una sola copia también pueden tener huesos extremadamente fuertes y un menor riesgo de enfermedades óseas, como osteoporosis u osteopenia.

Como se hace el tratamiento

No existe cura para la esclerosteosis y, por tanto, su tratamiento se realiza únicamente para aliviar algunos síntomas y deformidades que pueden surgir por un crecimiento óseo excesivo.

Una de las formas de tratamiento más utilizadas es la cirugía, que puede ayudar a descomprimir el nervio facial y recuperar el movimiento de los músculos faciales, o eliminar el exceso de hueso para reducir la presión dentro del cráneo, por ejemplo.

Por lo tanto, el tratamiento siempre debe discutirse con el médico para evaluar si hay cambios que podrían poner en peligro la vida o que disminuyen la calidad de vida y que pueden corregirse.