Insomnio familiar fatal
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¿Qué es el insomnio familiar fatal?
El insomnio familiar fatal (FFI) es un trastorno del sueño muy raro que se da en familias. Afecta al tálamo. Esta estructura cerebral controla muchas cosas importantes, incluida la expresión emocional y el sueño. Si bien el síntoma principal es el insomnio, la FFI también puede causar una variedad de otros síntomas, como problemas del habla y demencia.
Existe una variante aún más rara llamada insomnio fatal esporádico. Sin embargo, solo ha habido 24 casos documentados hasta 2016. Los investigadores saben muy poco sobre el insomnio fatal esporádico, excepto que no parece ser genético.
FFI recibe su nombre en parte del hecho de que a menudo causa la muerte dentro de un año después de que comienzan dos síntomas. Sin embargo, esta línea de tiempo puede variar de persona a persona.
Es parte de una familia de afecciones conocidas como enfermedades priónicas. Estas son afecciones poco frecuentes que causan la pérdida de células nerviosas en el cerebro. Otras enfermedades priónicas incluyen kuru y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Solo hay alrededor de 300 casos reportados de enfermedades priónicas cada año en los Estados Unidos, según Johns Hopkins Medicine. La FFI se considera una de las enfermedades priónicas más raras.
¿Cuales son los sintomas?
Los síntomas de FFI varían de persona a persona. Suelen aparecer entre los 32 y los 62 años. Sin embargo, es posible que empiecen a una edad más temprana o más avanzada.
Los posibles síntomas de la FFI en etapa temprana incluyen:
- problemas para conciliar el sueño
- problemas para permanecer dormido
- espasmos y espasmos musculares
- rigidez muscular
- movimiento y patadas al dormir
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de FFI más avanzado incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- pérdida de coordinación o ataxia
- aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
- sudoración excesiva
- dificultad para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
¿Qué lo causa?
La FFI es causada por una mutación del gen PRNP. Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que controla sus ciclos de sueño y permite que diferentes partes de su cerebro se comuniquen entre sí.
Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que hace que su tálamo pierda células nerviosas gradualmente. Es esta pérdida de células la que conduce a la variedad de síntomas de FFI.
La mutación genética responsable de FFI se transmite de padres a hijos. Un padre con la mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a su hijo.
¿Cómo se diagnostica?
Si cree que podría tener FFI, es probable que su médico comience por pedirle que mantenga notas detalladas sobre sus hábitos de sueño durante un período de tiempo. También pueden pedirle que haga un estudio del sueño. Esto implica dormir en un hospital o centro del sueño mientras su médico registra datos sobre cosas como su actividad cerebral y frecuencia cardíaca. Esto también puede ayudar a descartar otras causas de sus problemas para dormir, como apnea del sueño o narcolepsia.
A continuación, es posible que necesite una exploración por PET. Este tipo de prueba por imágenes le dará a su médico una mejor idea de qué tan bien está funcionando su tálamo.
Las pruebas genéticas también pueden ayudar a su médico a confirmar un diagnóstico. Sin embargo, en los Estados Unidos, debe tener antecedentes familiares de FFI o poder demostrar que las pruebas anteriores sugieren fuertemente FFI para poder hacer esto. Si tiene un caso confirmado de FFI en su familia, también es elegible para pruebas genéticas prenatales.
Como es tratado?
No hay cura para FFI. Pocos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas de manera eficaz. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar un alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. A sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos. También hay un problema en curso que implica el uso de doxiciclina, un antibiótico. Los investigadores creen que puede ser una forma eficaz de prevenir la FFI en personas que portan la mutación genética que la causa.
A muchas personas con enfermedades raras les resulta útil conectarse con otras personas que se encuentran en una situación similar, ya sea en línea o en un grupo de apoyo local. La Fundación para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un ejemplo. Es una organización sin fines de lucro que ofrece varios recursos sobre enfermedades causadas por priones.
Viviendo con FFI
Pueden pasar años antes de que comiencen a aparecer los síntomas de FFI. Sin embargo, una vez que comienzan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años. Si bien hay investigaciones en curso sobre posibles curas, no se conoce ningún tratamiento para la FFI, aunque las ayudas para dormir pueden proporcionar un alivio temporal.
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