Que es la fenilcetonuria, síntomas principales y como se realiza el tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Como se hace el tratamiento
• ¿La fenilcetonuria es curable?
• Cómo se hace el diagnóstico

La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara caracterizada por la presencia de una mutación responsable de alterar la función de una enzima en el organismo responsable de la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que conduce a la acumulación de fenilalanina en la sangre y que en alta concentraciones es tóxico para el organismo, lo que puede provocar discapacidad intelectual y convulsiones, por ejemplo.

Esta enfermedad genética tiene un carácter autosómico recesivo, es decir, para que el niño nazca con esta mutación, ambos padres deben ser al menos portadores de la mutación. El diagnóstico de fenilcetonuria se puede hacer poco después del nacimiento mediante la prueba de punción del talón, y luego es posible establecer un tratamiento temprano.

La fenilcetonuria no tiene cura, sin embargo su tratamiento se realiza a través de la alimentación, y es necesario evitar el consumo de alimentos ricos en fenilalanina, como el queso y la carne, por ejemplo.

Síntomas principales

Los recién nacidos con fenilcetonuria inicialmente no presentan síntomas, pero los síntomas aparecen unos meses después, siendo los principales:

• Heridas en la piel similares al eccema;
• Olor desagradable, característico de la acumulación de fenilalanina en la sangre;
• Náuseas y vómitos;
• Comportamiento agresivo;
• Hiperactividad;
• Retraso mental, generalmente severo e irreversible;
• Convulsiones;
• Problemas sociales y de comportamiento.

Estos síntomas generalmente se controlan mediante una dieta adecuada y alimentos bajos en fenilalanina. Además, es importante que la persona con fenilcetonuria sea monitoreada regularmente por el pediatra y nutricionista desde la lactancia para que no haya complicaciones muy graves y no se vea comprometido el desarrollo del niño.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la fenilcetonuria tiene como principal objetivo disminuir la cantidad de fenilalanina en sangre y, por ello, suele estar indicado seguir una dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina, como los alimentos de origen animal, por ejemplo.

Es importante que estos cambios en la alimentación sean guiados por el nutricionista, ya que puede ser necesario complementar algunas vitaminas o minerales que no se pueden obtener en la comida normal. Vea cómo debe ser la comida en caso de fenilcetonuria.

Las mujeres con fenilcetonuria que desean quedar embarazadas deben recibir orientación del obstetra y nutricionista con respecto a los riesgos de aumentar la concentración de fenilalanina en la sangre. Por eso, es importante que sea evaluado por el médico periódicamente, además de seguir una dieta adecuada para la enfermedad y, probablemente, suplementar algunos nutrientes para que tanto la madre como el niño estén sanos.

También se recomienda que el bebé con fenilcetonuria sea monitoreado a lo largo de su vida y con regularidad para evitar complicaciones, como deterioro del sistema nervioso, por ejemplo. Aprenda a cuidar a su bebé con fenilcetonuria.

¿La fenilcetonuria es curable?

La fenilcetonuria no se puede curar y, por lo tanto, el tratamiento se realiza solo con el control de los alimentos. El daño y deterioro intelectual que puede ocurrir con el consumo de alimentos ricos en fenilalanina es irreversible en personas que no tienen la enzima o tienen la enzima inestable o ineficaz con respecto a la conversión de fenilalanina en tirosina. Sin embargo, tal daño se puede evitar fácilmente comiendo.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de fenilcetonuria se realiza poco después del nacimiento mediante la prueba de punción en el talón, que debe realizarse entre las primeras 48 y 72 horas de vida del bebé. Esta prueba es capaz de diagnosticar no solo la fenilcetonuria en el bebé, sino también la anemia de células falciformes y la fibrosis quística, por ejemplo. Descubra qué enfermedades se identifican mediante la prueba de punción del talón.

Los niños que no han sido diagnosticados mediante la prueba de punción del talón pueden ser diagnosticados mediante pruebas de laboratorio cuyo objetivo es evaluar la cantidad de fenilalanina en la sangre y, en el caso de concentración muy alta, se puede realizar una prueba genética para identificar la enfermedad. mutación relacionada.

Una vez que se identifica la mutación y la concentración de fenilalanina en la sangre, el médico puede verificar el estadio de la enfermedad y la probabilidad de complicaciones. Además, esta información es importante para que el nutricionista indique el plan de dieta más adecuado para la condición de la persona.

Es importante que la dosificación de fenilalanina en sangre se realice con regularidad. En el caso de los bebés es importante que se realice todas las semanas hasta que el bebé cumpla 1 año, mientras que para los niños entre 2 y 6 años el examen debe realizarse quincenalmente y para los niños a partir de los 7 años mensualmente.