Deficiencia de G6PD

Contenido

• ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de G6PD?
• ¿Qué causa la deficiencia de G6PD?
• ¿Cuáles son los factores de riesgo de la deficiencia de G6PD?
• ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?
• ¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?
• ¿Cuál es el pronóstico para alguien con deficiencia de G6PD?

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es una anomalía genética que produce una cantidad inadecuada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en la sangre. Esta es una enzima (o proteína) muy importante que regula varias reacciones bioquímicas en el cuerpo.

La G6PD también es responsable de mantener los glóbulos rojos sanos para que puedan funcionar correctamente y vivir una vida normal. Sin suficiente cantidad, los glóbulos rojos se descomponen prematuramente. Esta destrucción temprana de glóbulos rojos se conoce como hemólisis, y eventualmente puede conducir a anemia hemolítica.

La anemia hemolítica se desarrolla cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos, lo que reduce el flujo de oxígeno a los órganos y tejidos. Esto puede causar fatiga, coloración amarillenta de la piel y los ojos y dificultad para respirar.

En personas con deficiencia de G6PD, la anemia hemolítica puede ocurrir después de comer habas o ciertas legumbres. También puede desencadenarse por infecciones o por ciertos medicamentos, como:

• antipalúdicos, un tipo de medicamento que se usa para prevenir y tratar la malaria
• sulfonamidas, un medicamento utilizado para tratar diversas infecciones
• aspirina, un medicamento que se usa para aliviar la fiebre, el dolor y la hinchazón
• algunos medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE)

La deficiencia de G6PD es más frecuente en África, donde puede afectar hasta al 20 por ciento de la población. La condición también es más común en hombres que en mujeres.

La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD generalmente no experimentan ningún síntoma. Sin embargo, algunos pueden desarrollar síntomas cuando se exponen a medicamentos, alimentos o infecciones que desencadenan la destrucción temprana de los glóbulos rojos. Una vez que se trata o se resuelve la causa subyacente, los síntomas de la deficiencia de G6PD suelen desaparecer en unas pocas semanas.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de G6PD?

Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden incluir:

• ritmo cárdiaco elevado
• dificultad para respirar
• orina oscura o de color amarillo anaranjado
• fiebre
• fatiga
• mareo
• palidez
• ictericia o coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos

¿Qué causa la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es una condición genética que se transmite de uno o ambos padres a su hijo. El gen defectuoso que causa esta deficiencia está en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los hombres, una copia alterada del gen es suficiente para causar deficiencia de G6PD.

En las mujeres, sin embargo, una mutación debería estar presente en ambas copias del gen. Dado que es menos probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los hombres se ven afectados por la deficiencia de G6PD con mucha más frecuencia que las mujeres.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la deficiencia de G6PD?

Puede tener un mayor riesgo de tener deficiencia de G6PD si:

• son hombres
• son afroamericanos
• son de ascendencia del Medio Oriente
• tiene antecedentes familiares de la enfermedad

Tener uno o más de estos factores de riesgo no significa necesariamente que tendrá deficiencia de G6PD. Hable con su médico si le preocupa su riesgo de padecer la afección.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?

Su médico puede diagnosticar la deficiencia de G6PD realizando un simple análisis de sangre para verificar los niveles de la enzima G6PD.

Otras pruebas de diagnóstico que pueden realizarse incluyen un hemograma completo, una prueba de hemoglobina sérica y un recuento de reticulocitos. Todas estas pruebas brindan información sobre los glóbulos rojos del cuerpo. También pueden ayudar a su médico a diagnosticar la anemia hemolítica.

Durante su cita, es importante que informe a su médico sobre su dieta y cualquier medicamento que esté tomando actualmente. Estos detalles pueden ayudar a su médico con el diagnóstico.

¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?

El tratamiento de la deficiencia de G6PD consiste en eliminar el desencadenante que causa los síntomas.

Si la afección fue provocada por una infección, la infección subyacente se trata en consecuencia. También se suspende cualquier medicamento actual que pueda estar destruyendo los glóbulos rojos. En estos casos, la mayoría de las personas pueden recuperarse de un episodio por sí mismas.

Sin embargo, una vez que la deficiencia de G6PD ha progresado a anemia hemolítica, puede ser necesario un tratamiento más agresivo. Esto a veces incluye oxigenoterapia y una transfusión de sangre para reponer los niveles de oxígeno y glóbulos rojos.

Deberá permanecer en el hospital mientras recibe estos tratamientos, ya que la vigilancia estrecha de la anemia hemolítica grave es fundamental para garantizar una recuperación completa sin complicaciones.

¿Cuál es el pronóstico para alguien con deficiencia de G6PD?

Muchas personas con deficiencia de G6PD nunca presentan síntomas. Aquellos que se recuperan completamente de sus síntomas una vez que reciben el tratamiento para el desencadenante subyacente de la afección. Sin embargo, es importante aprender cómo puede controlar la afección y prevenir el desarrollo de síntomas.

El manejo de la deficiencia de G6PD implica evitar alimentos y medicamentos que pueden desencadenar la afección. Reducir los niveles de estrés también puede ayudar a controlar los síntomas. Pídale a su médico una lista impresa de medicamentos y alimentos que debe evitar.