Prueba genética de cariotipo

Contenido

• ¿Qué es una prueba de cariotipo?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba de cariotipo?
• ¿Qué sucede durante una prueba de cariotipo?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba de cariotipo?
• Referencias

¿Qué es una prueba de cariotipo?

Una prueba de cariotipo analiza el tamaño, la forma y el número de sus cromosomas. Los cromosomas son las partes de sus células que contienen sus genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por su madre y su padre. Llevan información que determina sus rasgos únicos, como la altura y el color de ojos.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Uno de cada par de cromosomas proviene de su madre y el otro par proviene de su padre.

Si tiene más o menos cromosomas que 46, o si hay algo inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, puede significar que tiene una enfermedad genética. Una prueba de cariotipo se usa a menudo para ayudar a encontrar defectos genéticos en un bebé en desarrollo.

Otros nombres: pruebas genéticas, pruebas de cromosomas, estudios de cromosomas, análisis citogenético

¿Para qué se usa esto?

Se puede usar una prueba de cariotipo para:

• Examinar al feto para detectar trastornos genéticos
• Diagnosticar una enfermedad genética en un bebé o un niño pequeño
• Averigüe si un defecto cromosómico impide que una mujer quede embarazada o está provocando abortos espontáneos.
• Revisar a un bebé que nació muerto (un bebé que murió al final del embarazo o durante el nacimiento) para ver si un defecto cromosómico fue la causa de la muerte.
• Vea si tiene un trastorno genético que pueda transmitirse a sus hijos.
• Diagnosticar o elaborar un plan de tratamiento para ciertos tipos de cáncer y trastornos sanguíneos.

¿Por qué necesito una prueba de cariotipo?

Si está embarazada, es posible que desee hacerse una prueba de cariotipo para su bebé por nacer si tiene ciertos factores de riesgo. Éstas incluyen:

• Su edad. El riesgo general de defectos congénitos genéticos es pequeño, pero el riesgo es mayor para las mujeres que tienen bebés a los 35 años o más.
• Historia familiar. Su riesgo aumenta si usted, su pareja y / u otro de sus hijos tiene un trastorno genético.

Es posible que su bebé o niño pequeño necesite una prueba si presenta signos de un trastorno genético. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, cada uno con diferentes síntomas. Usted y su proveedor de atención médica pueden hablar sobre si se recomiendan las pruebas.

Si es mujer, es posible que necesite una prueba de cariotipo si ha tenido problemas para quedar embarazada o ha tenido varios abortos espontáneos. Si bien un aborto espontáneo no es infrecuente, si ha tenido varios, puede deberse a un problema cromosómico.

También es posible que necesite una prueba de cariotipo si tiene síntomas o le han diagnosticado leucemia, linfoma o mieloma, o cierto tipo de anemia. Estos trastornos pueden provocar cambios cromosómicos. Encontrar estos cambios puede ayudar a su proveedor a diagnosticar, monitorear y / o tratar la enfermedad.

¿Qué sucede durante una prueba de cariotipo?

Para una prueba de cariotipo, su proveedor deberá tomar una muestra de sus células. Las formas más comunes de obtener una muestra incluyen:

• Un análisis de sangre. Para esta prueba, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.
• Prueba prenatal con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Las vellosidades coriónicas son pequeños crecimientos que se encuentran en la placenta.

Para la amniocentesis:

• Te acostarás de espaldas en una mesa de examen.
• Su proveedor moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen. El ultrasonido usa ondas sonoras para verificar la posición de su útero, placenta y bebé.
• Su proveedor insertará una aguja fina en su abdomen y extraerá una pequeña cantidad de líquido amniótico.

La amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Para CVS:

• Te acostarás de espaldas en una mesa de examen.
• Su proveedor moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen para verificar la posición de su útero, placenta y bebé.
• Su proveedor recolectará células de la placenta de una de dos maneras: a través de su cuello uterino con un tubo delgado llamado catéter o con una aguja delgada a través de su abdomen.

La CVS generalmente se realiza entre las semanas 10 y 13 del embarazo.

Aspiración y biopsia de médula ósea. Si está siendo examinado o tratado para cierto tipo de cáncer o trastorno sanguíneo, es posible que su proveedor necesite tomar una muestra de su médula ósea. Para esta prueba:

• Se acostará de costado o boca abajo, según el hueso que se utilice para la prueba. La mayoría de las pruebas de médula ósea se toman del hueso de la cadera.
• El sitio se limpiará con un antiséptico.
• Recibirá una inyección de una solución anestésica.
• Una vez que el área esté adormecida, el médico tomará la muestra.
• Para una aspiración de médula ósea, que generalmente se realiza primero, el médico insertará una aguja a través del hueso y extraerá el líquido y las células de la médula ósea. Es posible que sienta un dolor agudo pero breve cuando se inserta la aguja.
• Para una biopsia de médula ósea, el médico utilizará una herramienta especial que se enrosca en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Es posible que sienta algo de presión en el sitio mientras se toma la muestra.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para las pruebas de cariotipo.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Las pruebas de amniocentesis y CVS suelen ser procedimientos muy seguros, pero tienen un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo. Hable con su proveedor de atención médica sobre los riesgos y beneficios de estas pruebas.

Después de una prueba de biopsia y aspiración de médula ósea, es posible que se sienta rígido o dolorido en el lugar de la inyección. Por lo general, esto desaparece en unos días. Su proveedor de atención médica puede recomendarle o recetarle un analgésico para ayudarlo.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados fueron anormales (no normales), significa que usted o su hijo tienen más o menos de 46 cromosomas, o hay algo anormal en el tamaño, la forma o la estructura de uno o más de sus cromosomas. Los cromosomas anormales pueden causar una variedad de problemas de salud. Los síntomas y la gravedad dependen de los cromosomas afectados.

Algunos trastornos causados ​​por defectos cromosómicos incluyen:

• Síndrome de Down, un trastorno que causa discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo
• Síndrome de Edwards, un trastorno que causa problemas graves en el corazón, los pulmones y los riñones
• Síndrome de Turner, un trastorno en las niñas que afecta el desarrollo de las características femeninas

Si le hicieron la prueba porque tiene cierto tipo de cáncer o trastorno sanguíneo, sus resultados pueden mostrar si su condición es causada o no por un defecto cromosómico. Estos resultados pueden ayudar a su proveedor de atención médica a elaborar el mejor plan de tratamiento para usted.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de cariotipo?

Si está pensando en hacerse una prueba o ha recibido resultados anormales en su prueba de cariotipo, puede ser útil hablar con un asesor genético.Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Él o ella puede explicarle lo que significan sus resultados, dirigirlo a los servicios de apoyo y ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre su salud o la salud de su hijo.

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