¿Qué es la miastenia congénita, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Los síntomas de la miastenia congénita
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento para la miastenia congénita
• ¿Se puede curar la miastenia congénita?

La miastenia congénita es una enfermedad que afecta a la unión neuromuscular y, por tanto, provoca debilidad muscular progresiva, lo que a menudo lleva a la persona a tener que caminar en silla de ruedas. Esta enfermedad se puede descubrir en la adolescencia o en la edad adulta y dependiendo del tipo de alteración genética que tenga la persona se puede curar con el uso de medicamentos.

Además de los medicamentos indicados por el neurólogo, también se requiere fisioterapia para recuperar la fuerza muscular y coordinar movimientos, pero la persona puede volver a caminar con normalidad, sin necesidad de silla de ruedas ni muletas.

La miastenia congénita no es exactamente lo mismo que la miastenia gravis porque en el caso de la miastenia grave la causa es un cambio en el sistema inmunológico de la persona, mientras que en la miastenia congénita la causa es una mutación genética, que es frecuente en personas de la misma familia.

Los síntomas de la miastenia congénita

Los síntomas de la miastenia congénita suelen aparecer en bebés o entre los 3 y 7 años de edad, pero algunos tipos aparecen entre los 20 y 40 años, que pueden ser:

En el bebe:

• Dificultad para amamantar o alimentar con biberón, fácil asfixia y poca fuerza para succionar;
• Hipotonía que se manifiesta a través de la debilidad de brazos y piernas;
• Párpado caído;
• Contracturas articulares (artrogriposis congénita);
• Disminución de la expresión facial
• Dificultad para respirar y dedos y labios violáceos;
• Retraso en el desarrollo para sentarse, gatear y caminar;
• Los niños mayores pueden tener dificultades para subir escaleras.

En niños, adolescentes o adultos:

• Debilidad en piernas o brazos con sensación de hormigueo;
• Dificultad para caminar con necesidad de sentarse a descansar;
• Puede haber debilidad en los músculos oculares que caen el párpado;
• Cansancio al realizar pequeños esfuerzos;
• Puede haber escoliosis en la columna.

Hay 4 tipos diferentes de miastenia congénita: canal lento, canal rápido de baja afinidad, deficiencia grave de AChR o deficiencia de AChE. Dado que la miastenia congénita de canal lento puede aparecer entre los 20 y los 30 años de edad. Cada tipo tiene sus propias características y el tratamiento también puede variar de una persona a otra porque no todas presentan los mismos síntomas.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de Miastenia Congénita debe realizarse en base a los síntomas presentados y puede confirmarse mediante pruebas como análisis de sangre CK y pruebas genéticas, pruebas de anticuerpos para confirmar que no es Miastenia Gravis, y una electromiografía que evalúa la calidad del músculo de contracción. , por ejemplo.

En niños mayores, adolescentes y adultos, el médico o fisioterapeuta también puede realizar algunas pruebas en el consultorio para identificar la debilidad muscular, como:

• Mire fijamente el techo durante 2 minutos y observe si hay un agravamiento de la dificultad para mantener los párpados abiertos;
• Levanta los brazos hacia adelante, hasta los hombros, manteniendo esta posición durante 2 minutos y observa si es posible mantener esta contracción o si los brazos caen;
• Levante la camilla sin la ayuda de sus brazos más de 1 vez o levántese de la silla más de 2 veces para ver si hay alguna vez más dificultad para realizar estos movimientos.

Si se observa debilidad muscular y es difícil realizar estas pruebas, es muy probable que exista una debilidad muscular generalizada, mostrando una enfermedad como la miastenia.

Para evaluar si el habla también se vio afectada, puede pedirle a la persona que cite los números del 1 al 100 y observe si hay un cambio en el tono de la voz, falla vocal o un aumento en el tiempo entre la cita de cada número.

Tratamiento para la miastenia congénita

Los tratamientos varían según el tipo de miastenia congénita que tenga la persona, pero en algunos casos pueden estar indicados remedios como inhibidores de la acetilcolinesterasa, quinidina, fluoxetina, efedrina y salbutamol bajo la recomendación del neuropediatra o neurólogo. La fisioterapia está indicada y puede ayudar a la persona a sentirse mejor, combatiendo la debilidad muscular y mejorando la respiración, pero no será eficaz sin medicamentos.

Los niños pueden dormir con una máscara de oxígeno llamada CPAP y los padres deben aprender a brindar primeros auxilios en caso de paro respiratorio.

En fisioterapia los ejercicios deben ser isométricos y tener pocas repeticiones, pero deben cubrir varios grupos musculares, incluidos los respiratorios, y son muy útiles para aumentar la cantidad de mitocondrias, músculos, capilares y disminuir la concentración de lactato, con menos calambres.

¿Se puede curar la miastenia congénita?

En la mayoría de los casos, la miastenia congénita no tiene cura y requiere tratamiento de por vida. Sin embargo, los medicamentos y la fisioterapia ayudan a mejorar la calidad de vida de la persona, combatir el cansancio y la debilidad muscular y evitar complicaciones como la atrofia de brazos y piernas y la asfixia que puede surgir cuando la respiración se ve afectada, por lo que la vida es fundamental.

Las personas con miastenia congénita causada por un defecto en el gen DOK7 pueden tener una gran mejoría en su condición y aparentemente pueden 'curarse' con el uso de un medicamento comúnmente usado contra el asma, el salbutamol, pero en forma de píldoras o pastillas. Sin embargo, es posible que aún deba realizar fisioterapia esporádicamente.

Cuando la persona tiene Miastenia Congénita y no se somete al tratamiento, gradualmente irá perdiendo fuerza en los músculos, se atrofiará, necesitará permanecer postrado en cama y puede morir por insuficiencia respiratoria y por eso el tratamiento clínico y fisioterapéutico es tan importante porque ambos pueden mejorar. calidad de vida de la persona y prolongar la vida.

Algunos remedios que empeoran la condición de Miastenia Congénita son Ciprofloxacino, Cloroquina, Procaína, Litio, Fenitoína, Betabloqueantes, Procainamida y Quinidina y por lo tanto todos los medicamentos solo deben usarse bajo consejo médico después de identificar el tipo que tiene la persona.