Mielofibrosis: que es, síntomas, causas y tratamiento

Contenido

• Síntomas de mielofibrosis
• Por que pasa
• Diagnóstico de mielofibrosis
• Como se hace el tratamiento

La mielofibrosis es un tipo raro de enfermedad que se produce debido a mutaciones que provocan cambios en la médula ósea, lo que provoca un trastorno en el proceso de proliferación celular y señalización. Como consecuencia de la mutación, hay un aumento en la producción de células anormales que conduce a la formación de cicatrices en la médula ósea con el tiempo.

Debido a la proliferación de células anormales, la mielofibrosis forma parte de un grupo de cambios hematológicos conocidos como neoplasia mieloproliferativa. Esta enfermedad tiene una evolución lenta y, por tanto, los signos y síntomas solo aparecen en las etapas más avanzadas de la enfermedad, sin embargo es importante que el tratamiento se inicie tan pronto como se haga el diagnóstico para prevenir la progresión de la enfermedad y la evolución. a la leucemia, por ejemplo.

El tratamiento de la mielofibrosis depende de la edad de la persona y el grado de mielofibrosis, y pueden ser necesarios trasplantes de médula ósea para curar a la persona o el uso de medicamentos que ayuden a aliviar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad.

Síntomas de mielofibrosis

La mielofibrosis es una enfermedad de evolución lenta y, por tanto, no da lugar a la aparición de signos y síntomas en las primeras etapas de la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer cuando la enfermedad está más avanzada y puede haber:

• Anemia;
• Cansancio y debilidad excesivos;
• Falta de aire;
• Piel pálida;
• Malestar abdominal;
• Fiebre;
• Transpiración nocturna;
• Infecciones frecuentes
• Pérdida de peso y apetito;
• Hígado y bazo agrandados;
• Dolor en huesos y articulaciones.

Como esta enfermedad progresa lentamente y no presenta síntomas característicos, el diagnóstico se suele realizar cuando la persona acude al médico para investigar por qué suele sentirse cansada y, en función de las pruebas realizadas, es posible confirmar el diagnóstico.

Es importante que el diagnóstico y el tratamiento se inicien en las primeras etapas de la enfermedad para evitar la evolución de la enfermedad y el desarrollo de complicaciones, como la evolución a leucemia aguda y fallo orgánico.

Por que pasa

La mielofibrosis ocurre como consecuencia de mutaciones que ocurren en el ADN y que provocan cambios en el proceso de crecimiento, proliferación y muerte celular.Estas mutaciones son adquiridas, es decir, no se heredan genéticamente y, por tanto, el hijo de una persona que tiene mielofibrosis no necesariamente tendrá la enfermedad. Según su origen, la mielofibrosis se puede clasificar en:

• Mielofibrosis primaria, que no tiene una causa específica;
• Mielofibrosis secundaria, que es el resultado de la evolución de otras enfermedades como el cáncer metastásico y la trombocitemia esencial.

Aproximadamente el 50% de los casos de mielofibrosis son positivos para una mutación en el gen Janus Kinase (JAK 2), el cual se denomina JAK2 V617F, en el cual, debido a la mutación en este gen, se produce una alteración en el proceso de señalización celular, resultando en los hallazgos de laboratorio característicos de la enfermedad. Además, se encontró que las personas con mielofibrosis también tenían la mutación del gen MPL, que también está relacionada con cambios en el proceso de proliferación celular.

Diagnóstico de mielofibrosis

El diagnóstico de mielofibrosis lo realiza el hematólogo u oncólogo mediante la evaluación de los signos y síntomas que presenta la persona y el resultado de las pruebas solicitadas, principalmente hemograma y pruebas moleculares para identificar las mutaciones relacionadas con la enfermedad.

Durante la evaluación de los síntomas y el examen físico, el médico también puede observar esplenomegalia palpable, que corresponde al agrandamiento del bazo, que es el órgano responsable de la destrucción y producción de glóbulos, así como de la médula ósea. Sin embargo, como en la mielofibrosis, la médula ósea está alterada, termina la sobrecarga del bazo, lo que lleva a su agrandamiento.

El hemograma de la persona con mielofibrosis tiene algunos cambios que justifican los síntomas que presenta la persona e indican problemas en la médula ósea, como un aumento del número de leucocitos y plaquetas, la presencia de plaquetas gigantes, una disminución de la cantidad de glóbulos rojos, un aumento del número de eritroblastos, que son glóbulos rojos inmaduros, y la presencia de dacriocitos, que son glóbulos rojos en forma de gota y que normalmente aparecen circulando en la sangre cuando hay cambios en la medula espinal. Obtenga más información sobre los dacriocitos.

Además del hemograma, se realizan el mielograma y los exámenes moleculares para confirmar el diagnóstico. El mielograma tiene como objetivo identificar signos que indiquen que la médula ósea está comprometida, en cuyos casos hay signos indicativos de fibrosis, hipercelularidad, más células maduras en la médula ósea y un aumento en el número de megacariocitos, que son las células precursoras de las plaquetas. . El mielograma es un examen invasivo y, para realizarlo, es necesario aplicar anestesia local, ya que se utiliza una aguja gruesa capaz de llegar a la parte interna del hueso y recolectar material de la médula ósea. Comprenda cómo se hace el mielograma.

El diagnóstico molecular se realiza para confirmar la enfermedad mediante la identificación de las mutaciones JAK2 V617F y MPL, que son indicativas de mielofibrosis.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la mielofibrosis puede variar según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona, y en algunos casos se puede recomendar el uso de fármacos inhibidores de JAK, previniendo la progresión de la enfermedad y aliviando los síntomas.

En casos de riesgo intermedio y alto, se recomienda el trasplante de médula ósea con el fin de promover una correcta actividad de la médula ósea y, así, es posible promover la mejora. A pesar de ser un tipo de tratamiento capaz de favorecer la curación de la mielofibrosis, el trasplante de médula ósea es bastante agresivo y se asocia a varias complicaciones. Obtenga más información sobre el trasplante de médula ósea y las complicaciones.