Enfermedades mitocondriales
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Resumen
El metabolismo es el proceso que utiliza su cuerpo para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. Su cuerpo puede usar este combustible de inmediato o puede almacenar la energía en los tejidos de su cuerpo. Si tiene un trastorno metabólico, algo sale mal con este proceso.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos. Las mitocondrias son pequeñas estructuras que producen energía en casi todas sus células. Lo hacen combinando oxígeno con las moléculas de combustible (azúcares y grasas) que provienen de sus alimentos. Cuando las mitocondrias están defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células y causan daños.
Los síntomas de la enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de cuántas mitocondrias estén defectuosas y de dónde se encuentren en el cuerpo. A veces, solo un órgano, tejido o tipo de célula se ve afectado. Pero a menudo el problema afecta a muchos de ellos. Las células musculares y nerviosas tienen necesidades energéticas especialmente altas, por lo que los problemas musculares y neurológicos son comunes. Las enfermedades varían de leves a graves. Algunos tipos pueden ser fatales.
Las mutaciones genéticas causan estas enfermedades. Por lo general, ocurren antes de los 20 años y algunos son más comunes en los bebés. No existen curas para estas enfermedades, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas y ralentizar la enfermedad. Pueden incluir fisioterapia, vitaminas y suplementos, dietas especiales y medicamentos.