Síndrome de Down mosaico

Contenido

• ¿Qué es el síndrome de Down mosaico?
• Entendiendo el síndrome de Down
• Síntomas del síndrome de Down mosaico
• Diagnóstico
• Pruebas de cribado
• Pruebas de diagnóstico
• panorama

¿Qué es el síndrome de Down mosaico?

El síndrome de Down mosaico, o mosaicismo, es una forma rara de síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que produce una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunos tienen dos copias del cromosoma 21 y otros tienen tres.

El síndrome de Down mosaico ocurre en aproximadamente el 2 por ciento de todos los casos de síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo, pero no siempre, tienen menos síntomas del síndrome de Down porque algunas células son normales.

Entendiendo el síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que algunas o todas las células de una persona tienen un cromosoma adicional.

Todas las células humanas normales tienen 46 cromosomas, excepto el óvulo y los espermatozoides, que normalmente tienen 23. Estas células sexuales se forman por división (llamada meiosis). Cuando un óvulo es fecundado, estas dos células se unen, normalmente dando al embrión 23 cromosomas de cada padre para un total de 46 cromosomas.

A veces se produce un error en este proceso, lo que hace que se produzca un número incorrecto de cromosomas en el esperma o el óvulo. Un bebé sano tiene dos copias del cromosoma 21 en cada célula. Las personas con síndrome de Down tienen tres. Cualquier célula replicada de la célula defectuosa también tendrá un número incorrecto de cromosomas.

Las personas con síndrome de Down en mosaico tienen una mezcla de células. Algunas células tienen un par normal del cromosoma 21, y otras contienen tres copias. Esto generalmente ocurre porque el problema de división que causa la copia extra del cromosoma 21 ocurre después de la fertilización.

Síntomas del síndrome de Down mosaico

Las copias irregulares de los cromosomas cambian la composición genética de un bebé y, en última instancia, afectan su desarrollo mental y físico.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen:

• discurso más lento
• coeficiente intelectual más bajo
• una cara aplanada
• orejas pequeñas
• altura más corta
• ojos que tienden a inclinarse
• manchas blancas en el iris del ojo

El síndrome de Down a veces se acompaña de una serie de otros problemas de salud, que incluyen:

• apnea del sueño, una condición de salud que hace que dejes de respirar temporalmente mientras duermes
• infecciones del oído
• trastornos inmunes
• pérdida de la audición
• defectos cardíacos
• impedimentos visuales
• deficiencias de vitaminas

Estos síntomas también son comunes en personas con síndrome de Down mosaico. Sin embargo, pueden tener menos de estos síntomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down en mosaico generalmente tienen un coeficiente intelectual más alto que aquellas con otras formas de síndrome de Down.

Diagnóstico

Los médicos pueden realizar pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Estas pruebas muestran la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down y pueda identificar problemas de salud temprano.

Pruebas de cribado

Las pruebas de detección para el síndrome de Down se ofrecen como pruebas de rutina durante el embarazo. Por lo general, se proporcionan durante el primer y segundo trimestre. Estas pantallas miden los niveles hormonales en la sangre para detectar anormalidades y usan un ultrasonido para buscar la acumulación de líquido irregular en el cuello del bebé.

Las pruebas de detección solo proporcionan la probabilidad de que un bebé desarrolle el síndrome de Down. No puede diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, pueden determinar si se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si su bebé tiene síndrome de Down antes de nacer. Las dos pruebas de diagnóstico más comunes son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

Ambas pruebas toman muestras del útero para analizar los cromosomas. El muestreo de vellosidades coriónicas usa una muestra de la placenta para hacer esto. Esta prueba se puede completar en el primer trimestre. La amniocentesis analiza una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en crecimiento. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre.

El síndrome de Down mosaico se describe típicamente a través de un porcentaje. Para confirmar el síndrome de Down mosaico, los médicos analizarán los cromosomas de 20 células.

Si 5 células tienen 46 cromosomas y 15 tienen 47 cromosomas, un bebé tiene un diagnóstico de síndrome de Down de mosaico positivo. En este caso, el bebé tendría un nivel de mosaicismo del 75 por ciento.

panorama

No hay tratamiento para el síndrome de Down mosaico. Los padres pueden detectar la condición antes del nacimiento y prepararse para cualquier defecto de nacimiento asociado y complicaciones de salud.

Las expectativas de vida para las personas con síndrome de Down son mucho más altas que en el pasado. Ahora se puede esperar que vivan más de 60 años. Además, las terapias físicas, del habla y ocupacionales tempranas pueden proporcionar a las personas con síndrome de Down una mejor calidad de vida y mejorar sus capacidades intelectuales.