Trastornos de la nutrición y el metabolismo

Contenido

• ¿Cómo funciona tu metabolismo?
• ¿Qué es un trastorno metabólico?
• ¿Qué causa los trastornos metabólicos?
• Tipos de trastornos metabólicos
• Enfermedad de Gaucher
• Malabsorción de glucosa galactosa
• Hemocromatosis hereditaria
• Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
• Fenilcetonuria (PKU)
• panorama

¿Cómo funciona tu metabolismo?

El metabolismo es el proceso químico que usa su cuerpo para transformar los alimentos que consume en el combustible que lo mantiene vivo.

La nutrición (comida) consta de proteínas, carbohidratos y grasas. Estas sustancias son descompuestas por enzimas en su sistema digestivo y luego transportadas a las células donde pueden usarse como combustible. Su cuerpo usa estas sustancias inmediatamente o las almacena en el hígado, la grasa corporal y los tejidos musculares para su uso posterior.

¿Qué es un trastorno metabólico?

Un trastorno metabólico ocurre cuando el proceso del metabolismo falla y hace que el cuerpo tenga demasiadas o muy pocas sustancias esenciales necesarias para mantenerse saludable.

Nuestros cuerpos son muy sensibles a los errores del metabolismo. El cuerpo debe tener aminoácidos y muchos tipos de proteínas para realizar todas sus funciones. Por ejemplo, el cerebro necesita calcio, potasio y sodio para generar impulsos eléctricos y lípidos (grasas y aceites) para mantener un sistema nervioso saludable.

Los trastornos metabólicos pueden adoptar muchas formas. Esto incluye:

• una enzima o vitamina faltante que es necesaria para una reacción química importante
• reacciones químicas anormales que dificultan los procesos metabólicos
• una enfermedad en el hígado, páncreas, glándulas endocrinas u otros órganos involucrados en el metabolismo
• deficiencias nutricionales

¿Qué causa los trastornos metabólicos?

Puede desarrollar un trastorno metabólico si ciertos órganos, por ejemplo, el páncreas o el hígado, dejan de funcionar correctamente. Este tipo de trastornos pueden ser el resultado de la genética, una deficiencia de una determinada hormona o enzima, el consumo excesivo de ciertos alimentos o una serie de otros factores.

Hay cientos de trastornos metabólicos genéticos causados ​​por mutaciones de genes individuales. Estas mutaciones pueden transmitirse de generación en generación. Según el, es más probable que ciertos grupos raciales o étnicos transmitan genes mutados para trastornos congénitos particulares. Los más comunes son:

• anemia de células falciformes en afroamericanos
• fibrosis quística en personas de herencia europea
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce en comunidades menonitas
• Enfermedad de Gaucher en judíos de Europa del Este
• hemocromatosis en caucásicos en los Estados Unidos

Tipos de trastornos metabólicos

La diabetes es la enfermedad metabólica más común. Hay dos tipos de diabetes:

• Tipo 1, cuya causa se desconoce, aunque puede haber un factor genético.
• Tipo 2, que también puede ser adquirido o potencialmente causado por factores genéticos.

Según la Asociación Estadounidense de Diabetes, 30,3 millones de niños y adultos, o aproximadamente el 9,4 por ciento de la población de los EE. UU. Tienen diabetes.

En la diabetes tipo 1, las células T atacan y destruyen las células beta del páncreas, las células que producen insulina. Con el tiempo, la falta de insulina puede provocar:

• daño a los nervios y riñones
• deterioro de la vista
• mayor riesgo de enfermedad cardíaca y vascular

Se han identificado cientos de errores innatos del metabolismo (IEM) y la mayoría son extremadamente raros. Sin embargo, se estima que IEM afecta colectivamente a 1 de cada 1,000 bebés. Muchos de estos trastornos solo pueden tratarse limitando la ingesta dietética de la sustancia o sustancias que el cuerpo no puede procesar.

Los tipos más comunes de trastornos nutricionales y metabólicos incluyen:

Enfermedad de Gaucher

Esta condición causa la incapacidad de descomponer un tipo particular de grasa, que se acumula en el hígado, el bazo y la médula ósea. Esta incapacidad puede provocar dolor, daño óseo e incluso la muerte. Se trata con terapia de reemplazo enzimático.

Malabsorción de glucosa galactosa

Este es un defecto en el transporte de glucosa y galactosa a través del revestimiento del estómago que conduce a diarrea severa y deshidratación. Los síntomas se controlan eliminando lactosa, sacarosa y glucosa de la dieta.

Hemocromatosis hereditaria

En esta condición, el exceso de hierro se deposita en varios órganos y puede causar:

• cirrosis hepática
• cáncer de hígado
• diabetes
• cardiopatía

Se trata extrayendo sangre del cuerpo (flebotomía) de forma regular.

Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)

La MSUD altera el metabolismo de ciertos aminoácidos, provocando una rápida degeneración de las neuronas. Si no se trata, causa la muerte en los primeros meses después del nacimiento. El tratamiento implica limitar la ingesta dietética de aminoácidos de cadena ramificada.

Fenilcetonuria (PKU)

La PKU causa una incapacidad para producir la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que resulta en daño orgánico, retraso mental y una postura inusual. Se trata limitando la ingesta dietética de ciertas formas de proteínas.

panorama

Los trastornos metabólicos son muy complejos y raros. Aun así, son objeto de una investigación en curso, que también está ayudando a los científicos a comprender mejor las causas subyacentes de problemas más comunes como la intolerancia a la lactosa, la sacarosa y la glucosa, y la sobreabundancia de ciertas proteínas.

Si tiene un trastorno metabólico, puede trabajar con su médico para encontrar un plan de tratamiento adecuado para usted.