¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

Contenido

• Visión general
• ¿Cuáles son los tipos de esta condición?
• Tipo 1
• Tipo 2
• Tipo 3
• ¿Qué causa esta condición?
• ¿Quién contrae esta condición?
• ¿Cómo se diagnostica esta afección?
• ¿Cómo se trata esta condición?
• Viviendo con el síndrome de Pfeiffer

Visión general

El síndrome de Pfeiffer ocurre cuando los huesos del cráneo, las manos y los pies de su hijo se fusionaron demasiado pronto en el útero debido a una mutación genética. Esto puede causar síntomas físicos, mentales e internos.

El síndrome de Pfeiffer es extremadamente raro. Solo alrededor de 1 de cada 100,000 niños nacen con él.

El síndrome de Pfeiffer a menudo se trata con éxito. Siga leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Pfeiffer, sus causas y cómo se puede tratar a su hijo.

¿Cuáles son los tipos de esta condición?

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer.

Tipo 1

El tipo 1 es el tipo más leve y, con mucho, el más común de este síndrome. Su hijo tendrá algunos síntomas físicos, pero generalmente no tendrá problemas con su función cerebral. Los niños con este tipo pueden vivir para ser adultos con pocas complicaciones.

Su hijo puede nacer con algunos de los siguientes síntomas:

• hipertelorismo ocular u ojos que están muy separados
• frente que se ve alta en su cabeza y se abulta debido a la fusión temprana de los huesos del cráneo
• braquicefalia o planitud de la parte posterior de la cabeza
• mandíbula inferior que sobresale
• maxilar hipoplásico, o una mandíbula superior que no se ha desarrollado completamente
• pulgares anchos, grandes y dedos gordos que se separan de los otros dedos de manos y pies
• dificultad para escuchar
• tener problemas de dientes o encías

Tipo 2

Los niños con tipo 2 pueden tener una o más formas graves o potencialmente mortales de síntomas tipo 1. Su hijo puede necesitar cirugía para sobrevivir hasta la edad adulta.

Otros síntomas incluyen:

• los huesos de la cabeza y la cara se fusionaron temprano y forman una forma llamada "hoja de trébol"
• proptosis o exoftalmos, que ocurre cuando los ojos de su hijo sobresalen de las cuencas de los ojos
• retrasos en el desarrollo o problemas de aprendizaje porque la fusión temprana de los huesos del cráneo puede haber impedido que el cerebro de su hijo crezca por completo
• fusión en otros huesos, como las articulaciones del codo y las rodillas, llamada anquilosis
• no poder respirar adecuadamente debido a problemas con la tráquea (tráquea), la boca o la nariz
• problemas con el sistema nervioso, como el líquido de la columna vertebral que se acumula en el cerebro, llamado hidrocefalia

Tipo 3

Su hijo puede tener formas graves o potencialmente mortales de los síntomas de los tipos 1 y 2. No tendrán un cráneo de hoja de trébol, pero pueden tener problemas con sus órganos, como los pulmones y los riñones.

La fusión ósea temprana del cráneo puede conducir a discapacidades cognitivas o de aprendizaje. Es posible que su hijo necesite una cirugía extensa a lo largo de su vida para tratar estos síntomas y sobrevivir hasta la edad adulta.

¿Qué causa esta condición?

El síndrome de Pfeiffer ocurre porque los huesos que forman el cráneo, las manos o los pies de su hijo se fusionan demasiado pronto mientras están en el útero. Esto es lo que hace que su hijo nazca con un cráneo de forma anormal, o con los dedos de manos y pies que se separan más de lo normal.

Esto puede dejar poco espacio para que el cerebro u otros órganos crezcan por completo, lo que puede provocar complicaciones con:

• función cognitiva
• respiración
• otras funciones corporales importantes, como la digestión o el movimiento

¿Quién contrae esta condición?

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es causado por una mutación en uno o más genes que forman parte del desarrollo óseo de un niño.

Solo uno de los padres necesita portar el gen para transmitirlo a su hijo, por lo que su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección. Esto se conoce como un patrón autosómico dominante. El síndrome de Pfeiffer tipo 1 puede heredarse de esta manera o provenir de una nueva mutación genética.

La investigación sugiere que el tipo 1 es causado por una mutación en uno de los dos genes receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR1 o FGFR2. Los tipos 2 y 3 casi siempre son causados ​​por una mutación en el gen FGFR2, y son mutaciones nuevas (espontáneas), en lugar de heredadas.

La investigación también sugiere que los espermatozoides de hombres mayores tienen más probabilidades de mutar. Esto puede causar el síndrome de Pfeiffer, especialmente los tipos 2 y 3, sin previo aviso.

¿Cómo se diagnostica esta afección?

Su médico a veces puede diagnosticar el síndrome de Pfeiffer mientras su hijo todavía está en el útero utilizando imágenes de ultrasonido para ver la fusión temprana de los huesos del cráneo y los síntomas de los dedos de manos y pies de su hijo.

Si hay síntomas visibles, su médico generalmente hará un diagnóstico cuando nazca su hijo. Si los síntomas de su hijo son leves, es posible que su médico no diagnostique la afección hasta unos meses, o incluso años, después de que su hijo nazca y comience a crecer.

Su médico puede sugerir que usted, su pareja y su hijo se realicen pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes FGFR que causan el síndrome de Pfeiffer y para ver quién porta el gen.

¿Cómo se trata esta condición?

Aproximadamente tres meses después de que nazca su hijo, su médico generalmente le recomendará una cirugía en varias etapas para remodelar el cráneo de su hijo y liberar presión sobre su cerebro.

Primero, se separan los espacios entre los diferentes huesos del cráneo de su hijo, conocidos como suturas sinostóticas. Luego, el cráneo se reconstruye para que el cerebro tenga espacio para crecer y el cráneo pueda adoptar una forma más simétrica. Su médico también le dará un plan de tratamiento a largo plazo para asegurarse de que se cuiden los dientes de su hijo.

Una vez que su hijo se haya curado de estas cirugías, su médico también puede sugerir una cirugía a largo plazo para tratar los síntomas de la mandíbula, la cara, las manos o los pies para que pueda respirar y usar sus manos y pies para moverse.

Es posible que su médico deba realizar una cirugía de emergencia poco después de que nazca su hijo para permitirle respirar por la nariz o la boca. También se asegurarán de que el corazón, los pulmones, el estómago y los riñones puedan funcionar normalmente.

Viviendo con el síndrome de Pfeiffer

Existe una buena posibilidad de que su hijo pueda jugar con otros niños, ir a la escuela y sobrevivir hasta la edad adulta con el síndrome de Pfeiffer. El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es tratable con cirugía temprana, fisioterapia y planificación de cirugía a largo plazo.

Los tipos 2 y 3 no ocurren con mucha frecuencia. Al igual que el Tipo 1, a menudo se pueden tratar con cirugía a largo plazo y reconstrucción del cráneo, manos, pies y otros huesos y órganos de su hijo que pueden verse afectados.

La perspectiva para los niños con tipo 2 y 3 no es tan buena como la del tipo 1. Esto se debe a los efectos que la fusión temprana de los huesos de su hijo puede tener en su cerebro, respiración y capacidad de movimiento.

El tratamiento temprano, junto con la rehabilitación y terapia física y mental de por vida, puede ayudar a su hijo a vivir como un adulto con solo algunas complicaciones relacionadas con su función cognitiva y movilidad.