Prueba genética PTEN

Contenido

• ¿Qué es una prueba genética PTEN?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba genética PTEN?
• ¿Qué sucede durante una prueba genética PTEN?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba genética PTEN?
• Referencias

¿Qué es una prueba genética PTEN?

Una prueba genética PTEN busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado PTEN. Los genes son las unidades básicas de la herencia transmitidas por su madre y su padre.

El gen PTEN ayuda a detener el crecimiento de tumores. Se lo conoce como supresor de tumores. Un gen supresor de tumores es como los frenos de un automóvil. Pone los "frenos" en las células para que no se dividan demasiado rápido. Si tiene una mutación genética PTEN, puede causar el crecimiento de tumores no cancerosos llamados hamartomas. Los hamartomas pueden aparecer en todo el cuerpo. La mutación también puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.

Una mutación genética PTEN puede heredarse de sus padres o adquirirse más adelante en la vida del medio ambiente o de un error que ocurre en su cuerpo durante la división celular.

Una mutación de PTEN heredada puede causar una variedad de trastornos de salud. Algunos de estos pueden comenzar en la infancia o la primera infancia. Otros aparecen en la edad adulta. Estos trastornos a menudo se agrupan y se denominan síndrome de hamartoma PTEN (PTHS) e incluyen:

• Síndrome de Cowden, un trastorno que causa el crecimiento de muchos hamartomas y aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, incluidos los cánceres de mama, útero, tiroides y colon. Las personas con síndrome de Cowden a menudo tienen una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), retrasos en el desarrollo y / o autismo.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba también causa hamartomas y macrocefalia. Además, las personas con este síndrome pueden tener problemas de aprendizaje y / o autismo. Los varones con este trastorno suelen tener pecas oscuras en el pene.
• Proteus o síndrome similar a Proteus puede causar un crecimiento excesivo de huesos, piel y otros tejidos, así como hamartomas y macrocefalia.

Las mutaciones genéticas PTEN adquiridas (también conocidas como somáticas) son una de las mutaciones más comunes en el cáncer humano. Estas mutaciones se han encontrado en muchos tipos diferentes de cáncer, incluido el cáncer de próstata, el cáncer de útero y algunos tipos de tumores cerebrales.

Otros nombres: gen PTEN, análisis genético completo; Secuenciación y eliminación / duplicación de PTEN

¿Para qué se usa esto?

La prueba se usa para buscar una mutación genética de PTEN. No es una prueba de rutina. Por lo general, se administra a personas basándose en antecedentes familiares, síntomas o diagnóstico previo de cáncer, especialmente cáncer de mama, tiroides o útero.

¿Por qué necesito una prueba genética PTEN?

Es posible que usted o su hijo necesiten una prueba genética de PTEN si tienen antecedentes familiares de una mutación genética de PTEN y / o una o más de las siguientes afecciones o síntomas:

• Múltiples hamartomas, especialmente en el área gastrointestinal.
• Macrocefalia (cabeza más grande de lo normal)
• Retrasos del desarrollo
• Autismo
• Pecas oscuras del pene en los hombres
• Cáncer de mama
• Cáncer de tiroides
• Cáncer de útero en mujeres

Si le diagnosticaron cáncer y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su proveedor de atención médica puede solicitar esta prueba para ver si la mutación genética PTEN puede estar causando su cáncer. Saber si tiene la mutación puede ayudar a su proveedor a predecir cómo se desarrollará su enfermedad y guiar su tratamiento.

¿Qué sucede durante una prueba genética PTEN?

Una prueba de PTEN suele ser un análisis de sangre. Durante un análisis de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para una prueba PTEN.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran que tiene una mutación genética PTEN, no significa que tenga cáncer, pero su riesgo es mayor que el de la mayoría de las personas. Pero las pruebas de detección de cáncer más frecuentes pueden reducir su riesgo. El cáncer es más tratable cuando se encuentra en las primeras etapas. Si tiene la mutación, su proveedor de atención médica puede recomendarle una o más de las siguientes pruebas de detección:

• Colonoscopia, a partir de los 35 a los 40 años
• Mamografía, a partir de los 30 años para mujeres
• Autoexámenes de mama mensuales para mujeres
• Examen uterino anual para mujeres
• Examen de tiroides anual
• Control anual de la piel para detectar crecimientos.
• Examen anual de los riñones

También se recomiendan exámenes anuales de tiroides y piel para niños con una mutación genética PTEN.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba genética PTEN?

Si le han diagnosticado una mutación genética PTEN o está pensando en hacerse la prueba, puede ser útil hablar con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Si aún no se ha hecho la prueba, el consejero puede ayudarlo a comprender los riesgos y beneficios de la prueba. Si le han hecho la prueba, el consejero puede ayudarlo a comprender los resultados y orientarlo hacia los servicios de apoyo y otros recursos.

Referencias

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