¿Qué es el síndrome de Toulouse-Lautrec?

Contenido

• ¿Qué lo causa?
• ¿Cuales son los sintomas?
• ¿Cómo se diagnostica?
• Opciones de tratamiento
• ¿Cuál es la perspectiva?

Visión de conjunto

El síndrome de Toulouse-Lautrec es una enfermedad genética rara que se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 1,7 millones de personas en todo el mundo. Solo se han descrito 200 casos en la literatura.

El síndrome de Toulouse-Lautrec lleva el nombre del famoso artista francés del siglo XIX Henri de Toulouse-Lautrec, que se cree que padeció el trastorno. El síndrome se conoce clínicamente como picnodisostosis (PYCD). PYCD causa huesos frágiles, así como anomalías en la cara, las manos y otras partes del cuerpo.

¿Qué lo causa?

Una mutación del gen que codifica la enzima catepsina K (CTSK) en el cromosoma 1q21 causa PYCD. La catepsina K juega un papel clave en la remodelación ósea. En particular, descompone el colágeno, una proteína que actúa como andamiaje para soportar minerales como el calcio y el fosfato en los huesos. La mutación genética que causa el síndrome de Toulouse-Lautrec conduce a la acumulación de colágeno y huesos muy densos, pero quebradizos.

PYCD es un trastorno autosómico recesivo. Eso significa que una persona debe nacer con dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo físico. Los genes se transmiten de dos en dos. Obtienes uno de tu padre y otro de tu madre. Si ambos padres tienen un gen mutado, eso los convierte en portadores. Los siguientes escenarios son posibles para los hijos biológicos de dos portadores:

• Si un niño hereda un gen mutado y un gen no afectado, también sería portador, pero no desarrollaría la enfermedad (50 por ciento de probabilidad).
• Si un niño hereda el gen mutado de ambos padres, tendrá la enfermedad (25 por ciento de probabilidad).
• Si un niño hereda el gen no afectado de ambos padres, no será portador ni tendrá la enfermedad (25 por ciento de probabilidad).

¿Cuales son los sintomas?

Los huesos densos, pero quebradizos, son el síntoma principal de PYCD. Pero hay muchas más características físicas que pueden desarrollarse de manera diferente en personas con la afección. Entre ellos están:

• frente alta
• uñas anormales y dedos cortos
• paladar estrecho
• dedos cortos
• baja estatura, a menudo con un tronco del tamaño de un adulto y piernas cortas
• patrones de respiración anormales
• hígado agrandado
• dificultad con los procesos mentales, aunque la inteligencia generalmente no se ve afectada

Debido a que PYCD es una enfermedad que debilita los huesos, las personas con la afección enfrentan un riesgo mucho mayor de caídas y fracturas. Las complicaciones derivadas de las fracturas incluyen movilidad reducida. La incapacidad para hacer ejercicio con regularidad, debido a fracturas óseas, puede afectar el peso, la aptitud cardiovascular y la salud en general.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome de Toulouse-Lautrec a menudo se realiza en la infancia. Sin embargo, debido a que la enfermedad es tan rara, a veces puede ser más difícil para un médico hacer el diagnóstico correcto. Un examen físico, historial médico y pruebas de laboratorio son parte del proceso. Obtener un historial familiar es especialmente útil, ya que la presencia de PYCD u otras afecciones hereditarias puede ayudar a guiar la investigación del médico.

Los rayos X pueden ser particularmente reveladores con PYCD. Estas imágenes pueden mostrar características de los huesos que son consistentes con los síntomas de PYCD.

Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar un diagnóstico. Sin embargo, el médico necesita saber para realizar la prueba del gen CTSK. La prueba del gen se realiza en laboratorios especializados, porque es una prueba genética que rara vez se realiza.

Opciones de tratamiento

Por lo general, un equipo de especialistas está involucrado en el tratamiento de PYCD. Un niño con PYCD tendrá un equipo de atención médica que incluye un pediatra, un ortopedista (especialista en huesos), posiblemente un cirujano ortopédico y quizás un endocrinólogo que se especialice en trastornos hormonales. (Aunque PYCD no es específicamente un trastorno hormonal, ciertos tratamientos hormonales, como la hormona del crecimiento, pueden ayudar con los síntomas).

Los adultos con PYCD tendrán especialistas similares además de su médico de atención primaria, quien probablemente coordinará su atención.

El tratamiento de PYCD debe diseñarse para sus síntomas específicos. Si el paladar se estrecha y afecta la salud de sus dientes y su mordida, entonces un dentista, ortodoncista y quizás un cirujano oral coordinarían su atención dental. Se puede contratar a un cirujano plástico para ayudar con los síntomas faciales.

El cuidado de un ortopedista y cirujano ortopédico será especialmente importante a lo largo de su vida. Tener el síndrome de Toulouse-Lautrec significa que probablemente tendrá varias fracturas óseas. Estos pueden ser descansos estándar que ocurren con una caída u otra lesión. También pueden ser fracturas por estrés que se desarrollan con el tiempo.

Una persona con múltiples fracturas en la misma área, como la tibia (espinilla), a veces puede tener más dificultades para ser diagnosticada con fracturas por sobrecarga porque el hueso incluirá varias líneas de fractura de fracturas anteriores. A veces, una persona con PYCD o cualquier otra afección de huesos frágiles necesitará una varilla colocada en una o ambas piernas.

Si la enfermedad se diagnostica en un niño, la terapia con hormona del crecimiento puede ser apropiada. La baja estatura es un resultado común del PYCD, pero las hormonas de crecimiento supervisadas cuidadosamente por un endocrinólogo pueden ser útiles.

Otra investigación alentadora incluye el uso de inhibidores de enzimas, que interfieren con la actividad de las enzimas que podrían dañar la salud ósea.

La investigación prometedora también incluye la manipulación de la función de un gen específico. Una herramienta para esto se conoce como Repeticiones Palindrómicas Clustered Regularly Interspaced (CRISPR). Implica editar el genoma de una célula viva. CRISPR es una nueva tecnología y se está estudiando para el tratamiento de muchas enfermedades hereditarias. Aún no está claro si puede ser una forma segura y eficaz de tratar el PYCD.

¿Cuál es la perspectiva?

Vivir con picnodisostosis significa hacer una serie de ajustes en el estilo de vida. Los niños y adultos con esta afección no deben practicar deportes de contacto. La natación o el ciclismo pueden ser mejores alternativas, debido al menor riesgo de fractura.

Si tiene picnodisostosis, debe discutir con un compañero la posibilidad de transmitir el gen a su hijo. Es posible que su pareja también desee someterse a pruebas genéticas para ver si es portadora. Si no son portadores, no puede transmitir la enfermedad en sí a sus hijos biológicos. Pero como tiene dos copias del gen mutado, cualquier hijo biológico que tenga heredará una de estas copias y automáticamente será portador. Si su pareja es portadora y usted tiene PYCD, la probabilidad de que un hijo biológico herede dos genes mutados y, por lo tanto, tenga la afección en sí aumenta hasta el 50 por ciento.

Tener el síndrome de Toulouse-Lautrec por sí solo no necesariamente afecta la esperanza de vida. Si por lo demás está sano, debería poder vivir una vida plena, con algunas precauciones y la participación continua de un equipo de profesionales de la salud.