Pruebas genéticas para el cáncer de mama: cómo se hace y cuándo está indicado

Contenido

• Como es hecho
• Examen Oncotype DX
• Cuando hacer
• Posibles resultados

La prueba genética para el cáncer de mama tiene como principal objetivo verificar el riesgo de desarrollo de cáncer de mama, además de permitirle al médico saber qué mutación está asociada a la alteración cancerosa.

Este tipo de prueba generalmente está indicado para personas que tienen familiares cercanos a los que se les diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años, cáncer de ovario o cáncer de mama masculino. La prueba consiste en un análisis de sangre que, mediante técnicas de diagnóstico molecular, identifica una o más mutaciones asociadas a la susceptibilidad al cáncer de mama, siendo los principales marcadores solicitados en la prueba BRCA1 y BRCA2.

También es importante hacerse exámenes periódicos y estar pendiente de los primeros síntomas de la enfermedad para que el diagnóstico se haga temprano y, así, se inicie el tratamiento. Aprenda a identificar los primeros síntomas del cáncer de mama.

Como es hecho

La prueba genética para el cáncer de mama se realiza analizando una pequeña muestra de sangre, que se envía al laboratorio para su análisis. Para realizar el examen no es necesaria ninguna preparación especial ni ayuno y no causa dolor, lo máximo que puede pasar es una leve molestia en el momento de la recogida.

Esta prueba tiene como objetivo principal evaluar los genes BRCA1 y BRCA2, que son genes supresores de tumores, es decir, evitan que las células cancerosas proliferen. Sin embargo, cuando existe una mutación en alguno de estos genes, se altera la función de detener o retrasar el desarrollo del tumor, con la proliferación de células tumorales y, en consecuencia, el desarrollo de cáncer.

El tipo de metodología y mutación a investigar lo define el médico y el desempeño de:

• Secuenciación completa, en el que se ve todo el genoma de la persona, siendo posible identificar todas las mutaciones que tiene;
• Secuenciación del genoma, en el que solo se secuencian regiones específicas del ADN, identificando mutaciones presentes en esas regiones;
• Búsqueda de mutaciones específicas, en el que el médico indica qué mutación quiere conocer y se realizan pruebas específicas para identificar la mutación deseada, siendo este método más adecuado para personas que tienen familiares con alguna alteración genética ya identificada para cáncer de mama;
• Búsqueda aislada de inserciones y eliminaciones, en la que se verifican cambios en genes específicos, siendo esta metodología más adecuada para quienes ya han realizado la secuenciación pero necesitan complementación.

El resultado de la prueba genética se envía al médico y el informe contiene el método utilizado para la detección, así como la presencia de los genes y la mutación identificada, si está presente. Además, dependiendo de la metodología utilizada, se puede informar en el informe cuánto se expresa la mutación o gen, lo que puede ayudar al médico a verificar el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Examen Oncotype DX

La prueba Oncotype DX también es una prueba genética para el cáncer de mama, que se realiza a partir del análisis de material de biopsia de mama, y ​​tiene como objetivo evaluar los genes relacionados con el cáncer de mama mediante técnicas de diagnóstico molecular, como la RT-PCR. Por lo tanto, es posible que el médico indique el mejor tratamiento y, por ejemplo, se puede evitar la quimioterapia.

Esta prueba es capaz de identificar el cáncer de mama en las primeras etapas y comprobar el grado de agresión y cómo sería la respuesta al tratamiento. Así, es posible que se realice un tratamiento más dirigido al cáncer, evitando los efectos secundarios de la quimioterapia, por ejemplo.

El examen Oncotype DX está disponible en clínicas privadas, debe realizarse después de la recomendación del oncólogo y el resultado se da a conocer, en promedio, a los 20 días.

Cuando hacer

El examen genético para el cáncer de mama es un examen indicado por el oncólogo, mastólogo o genetista, realizado a partir del análisis de una muestra de sangre y recomendado para personas que tengan familiares diagnosticados de cáncer de mama, femenino o masculino, antes de los 50 años o de ovario. cáncer a cualquier edad. A través de esta prueba, es posible saber si existen mutaciones en BRCA1 o BRCA2 y, así, es posible verificar la probabilidad de desarrollar cáncer de mama.

Por lo general, cuando existe una indicación de la presencia de mutaciones en estos genes, es probable que la persona desarrolle cáncer de mama a lo largo de su vida. Corresponde al médico identificar el riesgo de manifestación de la enfermedad para que se adopten medidas preventivas de acuerdo con el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Posibles resultados

Los resultados del examen se envían al médico en forma de informe, que puede ser positivo o negativo. Se dice que la prueba genética es positiva cuando se verifica la presencia de una mutación en al menos uno de los genes, pero no necesariamente indica si la persona tendrá cáncer o la edad a la que puede ocurrir, siendo necesario realizar pruebas cuantitativas.

Sin embargo, cuando se detecta una mutación en el gen BRCA1, por ejemplo, existe la posibilidad de hasta un 81% de desarrollo de cáncer de mama, y ​​se recomienda que la persona se someta a una resonancia magnética anualmente, además de poder someterse a una mastectomía. como forma de prevención.

La prueba genética negativa es aquella en la que no se verificó ninguna mutación en los genes analizados, pero aún existe la posibilidad de desarrollar cáncer, aunque muy baja, requiriendo un seguimiento médico mediante exámenes periódicos. Consulte otras pruebas que confirman el cáncer de mama.