Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético poco común del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia.

Un defecto en el GALC gen causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este defecto genético no producen suficiente sustancia (enzima) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta enzima para producir mielina. La mielina rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta enzima, la mielina se descompone, las células cerebrales mueren y los nervios del cerebro y otras áreas del cuerpo no funcionan correctamente.

La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse a distintas edades:

• La enfermedad de Krabbe de aparición temprana aparece en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad mueren antes de los 2 años.
• La enfermedad de Krabbe de aparición tardía comienza al final de la infancia o en la adolescencia temprana.

La enfermedad de Krabbe se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.

Esta condición es muy rara. Es más común entre las personas de ascendencia escandinava.

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio temprano son:

• Cambiar el tono muscular de flexible a rígido
• Pérdida auditiva que conduce a la sordera.
• Fracaso para prosperar
• Dificultades de alimentación
• Irritabilidad y sensibilidad a los sonidos fuertes.
• Convulsiones graves (pueden comenzar a una edad muy temprana)
• Fiebres inexplicables
• Pérdida de la visión que conduce a la ceguera.
• Vómitos

Con la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, es posible que aparezcan primero los problemas de visión, seguidos de dificultades para caminar y rigidez de los músculos. Los síntomas varían de persona a persona. También pueden aparecer otros síntomas.

El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de los síntomas.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Análisis de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
• Proteína total en LCR: analiza la cantidad de proteína en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
• Pruebas genéticas para el defecto del gen GALC
• Resonancia magnética de la cabeza
• Velocidad de conducción nerviosa

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.

Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las primeras etapas de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la enfermedad de Krabbe:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fundación Unida de Leucodistrofia - www.ulf.org

Es probable que el resultado sea malo. En promedio, los bebés con enfermedad de Krabbe de inicio temprano mueren antes de los 2 años de edad. Las personas que desarrollan la enfermedad a una edad más avanzada han sobrevivido hasta la edad adulta con una enfermedad del sistema nervioso.

Esta enfermedad daña el sistema nervioso central. Puede causar:

• Ceguera
• Sordera
• Problemas graves con el tono muscular.

La enfermedad suele poner en peligro la vida.

Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Vaya a la sala de emergencias del hospital o llame a su número de emergencia local (como el 911) si se presentan los siguientes síntomas:

• Convulsiones
• Pérdida de consciencia
• Postura anormal

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Krabbe que estén considerando tener hijos.

Se puede realizar un análisis de sangre para ver si es portador del gen de la enfermedad de Krabbe.

Se pueden realizar pruebas prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) para evaluar a un bebé en desarrollo para detectar esta afección.

Leucodistrofia de células globoides; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa

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