Enfermedad de célula falciforme

Contenido

• Resumen
• ¿Qué es la anemia de células falciformes (ECF)?
• ¿Qué causa la anemia de células falciformes (ECF)?
• ¿Quiénes corren el riesgo de contraer la enfermedad de células falciformes (ECF)?
• ¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes (ECF)?
• ¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes (ECF)?
• ¿Cuáles son los tratamientos para la anemia de células falciformes (ECF)?

Resumen

¿Qué es la anemia de células falciformes (ECF)?

La anemia de células falciformes (ECF) es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si tiene SCD, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Con la SCD, la hemoglobina se forma en varillas rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o hoz.

Las células falciformes no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchos de ellos estallan a medida que se mueven a través de los vasos sanguíneos. Las células falciformes generalmente solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los normales de 90 a 120 días. Su cuerpo puede tener problemas para producir suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Debido a esto, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. Esta es una condición llamada anemia y puede hacer que se sienta cansado.

Las células en forma de hoz también pueden adherirse a las paredes de los vasos, causando un bloqueo que ralentiza o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede provocar ataques de dolor intenso y repentino, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si recibe uno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.

¿Qué causa la anemia de células falciformes (ECF)?

La causa de la ECF es un gen defectuoso, llamado gen de células falciformes. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con el rasgo de células falciformes son generalmente sanas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

¿Quiénes corren el riesgo de contraer la enfermedad de células falciformes (ECF)?

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con ECF son afroamericanos:

• Aproximadamente 1 de cada 13 bebés afroamericanos nace con el rasgo de células falciformes
• Aproximadamente 1 de cada 365 niños negros nace con anemia de células falciformes

La ECF también afecta a algunas personas de origen hispano, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India asiática.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes (ECF)?

Las personas con ECF comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, generalmente alrededor de los 5 meses de edad. Los primeros síntomas de la ECF pueden incluir

• Hinchazón dolorosa de manos y pies.
• Fatiga o irritabilidad por anemia
• Un color amarillento de la piel (ictericia) o del blanco de los ojos (ictericia)

Los efectos de la ECF varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de los signos y síntomas de la ECF están relacionados con las complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño orgánico e infecciones.

¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes (ECF)?

Un análisis de sangre puede mostrar si tiene SCD o rasgo de células falciformes. En la actualidad, todos los estados examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan SCD.

Los médicos también pueden diagnosticar la ECF antes de que nazca un bebé. Esa prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).

¿Cuáles son los tratamientos para la anemia de células falciformes (ECF)?

La única cura para la ECF es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, generalmente solo se usan en niños con ECF grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser compatible. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana.

Existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida:

• Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños.
• Analgésicos para el dolor agudo o crónico
• Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado que reduce o previene varias complicaciones de la ECF. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en sangre. Este medicamento no es adecuado para todas las personas; hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo.
• Vacunas infantiles para prevenir infecciones
• Transfusiones de sangre para la anemia grave. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que le realicen transfusiones para prevenir más complicaciones.

Existen otros tratamientos para complicaciones específicas.

Para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de recibir atención médica regular, lleve un estilo de vida saludable y evite situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor.

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

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