Conoce el síndrome que disminuye la grasa en el cuerpo.
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El síndrome de Berardinelli-Seipe, también conocido como lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad genética rara caracterizada por el mal funcionamiento de las células grasas del organismo, provocando que no exista una acumulación normal de grasa en el organismo, ya que empieza a almacenarse en otras como hígado y músculos.
Uma das principais características dessa síndrome é o desenvolvimento de diabetes grave que normalmente tem início durante a puberdade, por volta dos 8 a 10 anos, devendo ser tratada com uma dieta pobre em gorduras e açúcares e com medicamentos que ajudam a controlar a diabetes e o colesterol alto.
Síntomas
Los síntomas del Síndrome de Berardinelli-Seipe están relacionados con la reducción del tejido graso normal del organismo, dando lugar a características que pueden aparecer en el primer año de vida, como:
- Colesterol y triglicéridos altos;
- Resistencia a la insulina y diabetes;
- Barbilla, manos y pies grandes y alargados;
- Músculos aumentados;
- Hígado y bazo agrandados, causando hinchazón en el abdomen;
- Problemas del corazón;
- Crecimiento acelerado;
- Aumento exagerado del apetito, pero con pérdida de peso;
- Ciclos menstruales irregulares;
- Cabello grueso y seco.
Además, también pueden aparecer síntomas como hipertensión arterial, quistes en los ovarios e hinchazón en los lados del cuello, cerca de la boca. Estos síntomas se pueden observar desde la niñez, haciéndose más evidentes a partir de la pubertad.
Diagnostico y tratamiento
El diagnóstico de este síndrome se basa en la evaluación de las características clínicas del paciente y las pruebas que identificarán problemas de colesterol, hígado, riñones y diabetes.
A partir de la confirmación del diagnóstico, el tratamiento se dirige principalmente a controlar la diabetes y el colesterol y evitar las complicaciones de la enfermedad, pudiendo utilizarse medicamentos como Metformina, insulina y Simvastatina.
Además, también debe consumir una dieta baja en grasas y alta en omega-3 para ayudar a controlar el colesterol, además de controlar el consumo de azúcar y carbohidratos simples, como arroz, harina y pasta, para ayudar a controlar la diabetes. Vea qué comer en caso de diabetes.
Complicaciones
Las complicaciones del Síndrome de Berardinelli-Seipe dependen del seguimiento del tratamiento y de la respuesta corporal del paciente a los medicamentos utilizados, con exceso de grasa en el hígado y cirrosis, crecimiento acelerado en la infancia, pubertad precoz y quistes óseos, provocando frecuentes fracturas.
Además, también es común que la diabetes que se presenta en esta enfermedad lleve a complicaciones como problemas de visión, problemas renales y mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares.