Síndrome de Cri du Chat: que es, causas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Que causa este síndrome
• Como se hace el tratamiento
• Complicaciones de Cri du Chat
• Expectativa de vida

El síndrome de Cri du Chat, conocido como síndrome del maullido del gato, es una enfermedad genética rara que resulta de una anomalía genética en el cromosoma, el cromosoma 5 y que puede provocar un retraso en el desarrollo neuropsicomotor, retraso intelectual y, en más casos grave, cardíaco y mal funcionamiento del riñón.

El nombre de este síndrome surge de un síntoma característico en el que el llanto del recién nacido es similar al maullido de un gato, debido a una malformación de la laringe que acaba alterando el sonido del llanto del bebé. Pero después de los 2 años, el maullido tiende a desaparecer.

Debido a que el maullido es una característica muy específica del síndrome de Cri du Chat, el diagnóstico generalmente se realiza en las primeras horas de vida y, por lo tanto, el bebé puede ser derivado temprano para el tratamiento adecuado.

Síntomas principales

El síntoma más característico de este síndrome es el llanto similar al maullido del gato. Además, hay otros signos que se pueden notar inmediatamente después del nacimiento, como:

• Dedos o dedos unidos;
• Bajo peso y edad al nacer;
• Línea única en la palma;
• Desarrollo retrasado;
• Barbilla pequeña;
• Debilidad muscular;
• Puente nasal bajo;
• Ojos espaciados;
• Microcefalia

El diagnóstico de síndrome de Cri Du Chat se realiza en la sala de maternidad, horas después del nacimiento del bebé, observando los signos anteriores. Inmediatamente después de la confirmación, se informa a los padres sobre las posibles dificultades que puede tener el bebé durante el crecimiento, como dificultades de aprendizaje y alimentación.

Estos niños también pueden empezar a caminar más tarde alrededor de los 3 años de edad, presentando caminar con torpeza y aparentemente sin fuerza ni equilibrio. Además, en la primera infancia pueden tener comportamientos como obsesión por determinados objetos, hiperactividad y violencia, por ejemplo.

Que causa este síndrome

El síndrome del maullido de gato es causado por un cambio en el cromosoma 5, en el que hay una pérdida de un fragmento de cromosoma. La gravedad de la enfermedad se debe a la magnitud de este cambio, es decir, cuanto más grande sea la pieza perdida, más grave será la enfermedad.

Aún se desconocen los motivos por los que ocurre la exclusión de esta pieza, pero se sabe que no es una condición hereditaria, es decir, este cambio ocurre de manera aleatoria y no se transmite de los padres al hijo.

Como se hace el tratamiento

Debido a que es un cambio genético en el cromosoma, no existe cura para este síndrome, ya que el niño ya nació con esta condición y no es posible cambiar una condición genética después del nacimiento. Sin embargo, el tratamiento se realiza para aumentar la calidad de vida y reducir los síntomas del síndrome.

El niño es monitoreado con la ayuda de logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, posibilitando la evolución de la coordinación motora, habilidades cognitivas y perceptivas, actividades de la vida diaria y en las relaciones interpersonales.

Es importante que el tratamiento se inicie lo antes posible, ya que la estimulación temprana permite un mejor desarrollo, adaptación y aceptación del síndrome por parte de la persona en la adolescencia y adultez.

Complicaciones de Cri du Chat

Las complicaciones de este síndrome están presentes según la gravedad de la alteración en el cromosoma, y ​​en estos casos los niños pueden presentar signos como problemas en la columna, corazón u otros órganos, debilidad muscular durante los primeros años de vida y problemas en la audición. y visión.

Sin embargo, estas complicaciones se pueden reducir con tratamiento y seguimiento desde los primeros días de vida.

Expectativa de vida

Cuando el tratamiento comienza en los primeros meses de vida y los niños cumplen 1 año de edad, la esperanza de vida se considera normal y la persona puede llegar a la vejez. Sin embargo, en casos graves en los que el bebé tiene problemas renales o cardíacos y cuando el tratamiento no es adecuado, puede producirse la muerte durante el primer año de vida.